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目的了解并掌握胎儿严重软骨发育不全临床超声特点。方法采用回顾性分析的方法，通过47396例产科超声诊断筛查胎儿严重软骨发育不全病例。结果47396例产科超声诊断中确诊5例，比例为0．0105％（5／47396）。结论胎儿严重软骨发育不全临床超声特点为，胎头大而圆，前额突出，双顶径增大，胸腔狭窄，腹部膨隆，脊柱平直，胎儿四肢短小、弯曲，躯干长度与四肢长度不成比例，羊水过多。