【摘 要】
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血友病是凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏或合成障碍的性联隐性遗传性出血性疾病.我国血友病患病率为2.73/10万人口[1].血友病患者80%的出血集中在关节[2],并发症常见,严重者可致残.颅内出血(ICH)是血友病患者最严重的出血之一,可危及生命[3-4].学龄前期作为血友病预防治疗的关键时期,治疗方案的选择直接影响到患儿的出血模式及预后.迄今国内儿奄血友病诊疗现状的较大样本报道[5-6]中尚无学龄前患儿资料
【机 构】
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100045,首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心,100045,首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心,100045,首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心,100045,首都医科大学附属北京儿童
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血友病是凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏或合成障碍的性联隐性遗传性出血性疾病.我国血友病患病率为2.73/10万人口[1].血友病患者80%的出血集中在关节[2],并发症常见,严重者可致残.颅内出血(ICH)是血友病患者最严重的出血之一,可危及生命[3-4].学龄前期作为血友病预防治疗的关键时期,治疗方案的选择直接影响到患儿的出血模式及预后.迄今国内儿奄血友病诊疗现状的较大样本报道[5-6]中尚无学龄前患儿资料.我们对就诊于我院的学龄前重型和中间型血友病患儿诊治现状及出血模式进行回顾性分析,以提高对学龄前儿童血友病的认识和诊治水平。
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第一部分诊断与分型 骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的-组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。
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目的 了解慢性髓性白血病(CML)患者酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗早期BCR-ABL转录本水平检测的预后价值,为CML患者进行早期预后评估和治疗选择提供依据.方法 通过实时定量PCR方法检测53例CML患者TKI治疗前后不同时间BCR-ABL转录本的水平,分析治疗3个月时BCR-ABL水平与之后获得的分子反应、疾病进展以及突变情况的关系.结果 30例初诊CML患者外周血BCR-ABL转录本水平中
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目的 建立一种定量检测外周血细胞酪氨酸激酶2(JAK2)基因V617F突变率的等位基因特异性实时荧光定量PCR(AS-qPCR)方法.方法 在AS-qPCR基础上,引入1条锁核酸(LNA)修饰的寡核苷酸探针,用以选择性抑制AS-qPCR中突变引物对野生等位基因的非特异性扩增,定量检测JAK2 V617F突变率,称之为AS-LNA-qPCR法.通过AS-LNA-qPCR法测定样本的循环阈值(Ct值)