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目的
了解Ⅰ型亚历山大病(AxD)患儿的临床表型及基因型特点。
方法2005至2016年于北京大学第一医院儿科基因确诊的Ⅰ型AxD患儿共43例(男23例、女20例)，回顾性病例分析Ⅰ型AxD患儿病史、体格检查资料及头颅磁共振成像(MRI)等辅助检查，并于2010年12月、2012年2月、2014年6月、2016年1月进行4次集中临床随访，对患儿的临床表型及基因型特点进行总结。
结果43例Ⅰ型AxD患儿末次随访年龄中位数为11.71(10.27，13.15)岁。典型临床表现为发育迟滞(79%，34例)，癫痫发作(86%，37例)，头围大(中位数头围为正常第90百分位)及发作性加重(27%，13例)等。长期随访发现7岁后患儿运动功能出现明显倒退，末次随访时患儿社会生活能力评分中位数为8(6，10)分(轻度落后)。在基因确诊的Ⅰ型AxD患儿中共发现17种不同的突变，41例(95%)患儿为新生突变。发现Ⅰ型AxD患儿的3个热点突变：p.Arg239(35%，15/34)，p.Arg79(26%，11/43)及p.Arg88(16%，7/43)。
结论Ⅰ型AxD的临床特点为发育迟滞、反复癫痫发作、头围大及发作性加重，少数患儿出现脑干症状、精神异常、脊柱侧弯或后凸等；Ⅰ型AxD患儿7岁后运动功能出现明显倒退。