论文部分内容阅读
一辆救护车停在医院的门口，车门打开，一个年轻女孩表情痛苦，半闭着眼睛躺在车上，她不停发出呻吟，小心翼翼地把手放在肚子上。车上下来一名女医生，与早已站在那里等待的医生托尼·达赫尔进行交接。
救护车上的病人名叫杰姬，她因不明原因的腹疼已经两次转院。在第一家医院，医生怀疑她患上了阑尾炎，但是对她做了腹部CT之后，并没有发现任何异常。一系列检查之后，医生的结论是杰姬体内的器官、组织都是健康的，唯一的异常情况是她血液中的钠含量很低。而病人血液中钠含量低表现出来的症状通常是昏睡、恶心，还有可能会导致抽搐甚至昏迷，如果不及时治疗，病人可能会死亡，这也被称为“低钠血症”。但是杰姬的腹痛并不是低钠血症引起的。医生百思不得其解，实在找不到与杰姬的症状相匹配的病因。为了缓解疼痛，医生只能给她注射麻醉药物。然而，5天之后，那不知来源的疼痛又卷土重来，麻醉药物再也不起作用。之后，杰姬被轉到了第二家医院。所有检查结果和第一家医院一样，3天过去了，杰姬的病因仍是谜，医生无从治疗，她的痛苦也无法根除。于是，杰姬被送到了第三家医院……
抓住“幕后黑手”
为了保险起见，达赫尔又一次为杰姬做了腹部CT和血液检查，但结果与前两次一样。不过通过几天的观察，他发现了一个问题——杰姬腹痛程度与其血液中钠含量呈反比。
为何一个体内器官一切正常的人会腹痛难忍？杰姬患的到底是什么病？
达赫尔和同事也很苦恼，他们想了很多可能的病因，最后都被一一推翻。他们翻阅了大量的资料，终于找到了一种可能的疾病——卟啉症！
说到卟啉症，可能有人会想到吸血鬼。1963年，英国医生李·伊利斯发表了一篇论文，用科学的观点来解释吸血鬼的传说，他认为人们所说的吸血鬼可能是卟啉症患者。但是卟啉症应该是一种家族遗传疾病，并且明显的表征是出现皮疹、皮肤溃烂、尿液呈红色或者棕色等，而杰姬的家族病史里没有这种疾病的记录，她也从未出现过皮疹，尿液颜色也是正常的。她患的会是卟啉症吗？
为了证实他们的结论，达赫尔再次核实了杰姬的家族病史，结果发现杰姬的妈妈年轻时曾反复患过不明原因神经和血管方面的疾病。并且她记得当时医生曾提到过“卟啉”。事情一下就明朗了。达赫尔和同事随即给杰姬做了卟啉症的专项检查，结果证实了他们的想法，杰姬确实患有卟啉症。杰姬的病终于确诊，医生针对她的情况，为她制定的治疗计划，10天之后就出院了。
但是为什么杰姬所患的卟啉症和我们所认识的卟啉症如此不同呢？
血液里不负责任的“工人”
我们需要先了解一下什么是卟啉症。卟啉症是参与血液中携带氧气的载体血红素（又称亚铁原卟啉）合成过程的酶发生基因突变引发的一组疾病。
那么，卟啉症是怎么出现的呢？这个过程就像在流水线上制造产品，经过8个步骤，每一个步骤都有一种酶参与，如果其中一种酶发生了基因突变，那么会导致本该与铁元素一起合成血红素的卟啉无法正常参与反应。就像流水线上，负责某个工序的工人没有认真工作，该装的零件没装上。更糟糕的是，这种现象会引发失控局面——越来越多的卟啉被“剩下”，这种人体内卟啉含量异常的情况就会导致卟啉症。
目前科学家已确定9种类型的卟啉症，其中6种具有遗传性。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症，长期患病的患者外形和行为很像传说中的吸血鬼，因此该病也被称为吸血鬼病。然而，杰姬所患的卟啉症是最常见的卟啉症，但也是最怪异的卟啉症。
神秘的疾病
杰姬所患的是急性间歇性卟啉症，是其中一种具有遗传性的卟啉症。据统计，每2万人中就有1个人可能患有这种疾病。这种病是第3个步骤的酶突变导致的。其最明显的表面症状是腹痛、精神错乱等，血液检查时可发现血钠水平低。
虽然急性间歇性卟啉症比较常见，但却也是一种神秘的疾病。
一方面，急性间歇性卟啉症虽然是一种家族遗传疾病，但并不是每一个携带这种变异基因的人都会患上急性间歇性卟啉症。并且，不同患者的症状也不一样，有的人像杰姬那样腹痛，而有的人可能会出现精神疾病，比如英国国王乔治三世和荷兰画家梵·高都被认为患有急性间歇性卟啉症，他们的明显症状是精神失常。
另一方面，同一个急性间歇性卟啉症患者的发病时间不固定，并且每次发病时症状也可能是不同的：上一次是焦虑和心跳加快，这一次可能是腹痛和血液钠含量低。更奇怪的是，随着年龄的增长，患者发病频率会越来越低，症状也不如年轻时那么明显。
看起来，急性间歇性卟啉症并没有吸血鬼病那么可怕，但是这种病却更让人难以捉摸。而像杰姬那样严重腹痛的患者如果不及时诊断，对症下药，施以治疗，那么患者的神经可能会出现永久性损伤，甚至死亡。
然而，在治疗这类遗传性卟啉症上，科学家表示很无奈，因为目前遗传性卟啉症只能通过药物暂时控制病情，还无法根治。之所以会这样，除了因为遗传性疾病治疗的复杂性之外，还因为这种疾病的症状神秘莫测，很难被发现，可供研究的病例有限，这为找到相对应的治疗方法制造了障碍。不过科学家并没有放弃，随着科技的发展，未来，他们或许能找到这种神秘疾病的克星。
救护车上的病人名叫杰姬，她因不明原因的腹疼已经两次转院。在第一家医院，医生怀疑她患上了阑尾炎，但是对她做了腹部CT之后，并没有发现任何异常。一系列检查之后，医生的结论是杰姬体内的器官、组织都是健康的，唯一的异常情况是她血液中的钠含量很低。而病人血液中钠含量低表现出来的症状通常是昏睡、恶心，还有可能会导致抽搐甚至昏迷，如果不及时治疗，病人可能会死亡，这也被称为“低钠血症”。但是杰姬的腹痛并不是低钠血症引起的。医生百思不得其解，实在找不到与杰姬的症状相匹配的病因。为了缓解疼痛，医生只能给她注射麻醉药物。然而，5天之后，那不知来源的疼痛又卷土重来，麻醉药物再也不起作用。之后，杰姬被轉到了第二家医院。所有检查结果和第一家医院一样，3天过去了，杰姬的病因仍是谜，医生无从治疗，她的痛苦也无法根除。于是，杰姬被送到了第三家医院……
抓住“幕后黑手”
为了保险起见，达赫尔又一次为杰姬做了腹部CT和血液检查，但结果与前两次一样。不过通过几天的观察，他发现了一个问题——杰姬腹痛程度与其血液中钠含量呈反比。
为何一个体内器官一切正常的人会腹痛难忍？杰姬患的到底是什么病？
达赫尔和同事也很苦恼，他们想了很多可能的病因，最后都被一一推翻。他们翻阅了大量的资料，终于找到了一种可能的疾病——卟啉症！
说到卟啉症，可能有人会想到吸血鬼。1963年，英国医生李·伊利斯发表了一篇论文，用科学的观点来解释吸血鬼的传说，他认为人们所说的吸血鬼可能是卟啉症患者。但是卟啉症应该是一种家族遗传疾病，并且明显的表征是出现皮疹、皮肤溃烂、尿液呈红色或者棕色等，而杰姬的家族病史里没有这种疾病的记录，她也从未出现过皮疹，尿液颜色也是正常的。她患的会是卟啉症吗？
为了证实他们的结论，达赫尔再次核实了杰姬的家族病史，结果发现杰姬的妈妈年轻时曾反复患过不明原因神经和血管方面的疾病。并且她记得当时医生曾提到过“卟啉”。事情一下就明朗了。达赫尔和同事随即给杰姬做了卟啉症的专项检查，结果证实了他们的想法，杰姬确实患有卟啉症。杰姬的病终于确诊，医生针对她的情况，为她制定的治疗计划，10天之后就出院了。
但是为什么杰姬所患的卟啉症和我们所认识的卟啉症如此不同呢？
血液里不负责任的“工人”
我们需要先了解一下什么是卟啉症。卟啉症是参与血液中携带氧气的载体血红素（又称亚铁原卟啉）合成过程的酶发生基因突变引发的一组疾病。
那么，卟啉症是怎么出现的呢？这个过程就像在流水线上制造产品，经过8个步骤，每一个步骤都有一种酶参与，如果其中一种酶发生了基因突变，那么会导致本该与铁元素一起合成血红素的卟啉无法正常参与反应。就像流水线上，负责某个工序的工人没有认真工作，该装的零件没装上。更糟糕的是，这种现象会引发失控局面——越来越多的卟啉被“剩下”，这种人体内卟啉含量异常的情况就会导致卟啉症。
目前科学家已确定9种类型的卟啉症，其中6种具有遗传性。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症，长期患病的患者外形和行为很像传说中的吸血鬼，因此该病也被称为吸血鬼病。然而，杰姬所患的卟啉症是最常见的卟啉症，但也是最怪异的卟啉症。
神秘的疾病
杰姬所患的是急性间歇性卟啉症，是其中一种具有遗传性的卟啉症。据统计，每2万人中就有1个人可能患有这种疾病。这种病是第3个步骤的酶突变导致的。其最明显的表面症状是腹痛、精神错乱等，血液检查时可发现血钠水平低。
虽然急性间歇性卟啉症比较常见，但却也是一种神秘的疾病。
一方面，急性间歇性卟啉症虽然是一种家族遗传疾病，但并不是每一个携带这种变异基因的人都会患上急性间歇性卟啉症。并且，不同患者的症状也不一样，有的人像杰姬那样腹痛，而有的人可能会出现精神疾病，比如英国国王乔治三世和荷兰画家梵·高都被认为患有急性间歇性卟啉症，他们的明显症状是精神失常。
另一方面，同一个急性间歇性卟啉症患者的发病时间不固定，并且每次发病时症状也可能是不同的：上一次是焦虑和心跳加快，这一次可能是腹痛和血液钠含量低。更奇怪的是，随着年龄的增长，患者发病频率会越来越低，症状也不如年轻时那么明显。
看起来，急性间歇性卟啉症并没有吸血鬼病那么可怕，但是这种病却更让人难以捉摸。而像杰姬那样严重腹痛的患者如果不及时诊断，对症下药，施以治疗，那么患者的神经可能会出现永久性损伤，甚至死亡。
然而，在治疗这类遗传性卟啉症上，科学家表示很无奈，因为目前遗传性卟啉症只能通过药物暂时控制病情，还无法根治。之所以会这样，除了因为遗传性疾病治疗的复杂性之外，还因为这种疾病的症状神秘莫测，很难被发现，可供研究的病例有限，这为找到相对应的治疗方法制造了障碍。不过科学家并没有放弃，随着科技的发展，未来，他们或许能找到这种神秘疾病的克星。