目的综合分析半胱氨酸蛋白酶3基因(CASP3)一个新的功能性单核苷酸多态位点(SNP)rs72689236与川崎病发生发展的相关性。方法国内外数据库中检索川崎病与CASP3基因相关性研究的文献,根据纳入与排除标准筛选文献,获取2012年11月以前公开发表的病例-对照研究与家系传递不平衡研究(TDT)的资料,结合作者的相关研究结果,评价质量后采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果川崎病患者中rs72689236的A等位基因频率显著增高(P<0.001,OR=1.34,95%CI:1.24～1.46)。rs72689236风险等位基因A的携带者(AG+AA)相较于GG个体,患病风险增加约44%(P<0.001,OR=1.44,95%CI:1.27～1.65)。该SNP的风险等位基因A增加了川崎病并发冠状动脉损伤的风险(P=0.01,OR=1.51,95%CI:1.10～2.07),携带风险等位基因A的川崎病患者相比于非携带者,并发冠状动脉损伤的风险增加约59%(P=0.05,OR=1.59,95%CI:1.00～2.53)。未发现该SNP与川崎病患者静脉注射免疫球蛋白(IVIG)疗效相关联的证据。结论 CASP3基因功能性SNP rs72689236的A等位基因增加了川崎病的发生风险,该SNP的风险等位基因有可能作为川崎病并发冠状动脉损伤的易感遗传标记。目前还没有足够的证据提示该SNP对川崎病的重要治疗手段IVIG的疗效存在影响,需要更多的相关研究以进一步评价其应用于临床个体化治疗方案选择的可行性。