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目的：Connexin 26基因突变是引起常染色体隐性遗传DFNB1和常染色体显性遗传DFNA3的遗传基础，其中的35delG的突变在欧美人DFNB1耳聋患者中的检出率为70～80%，但在中国耳聋人群中未检到该点突变。本文旨在筛选中国人耳聋相关的Connexin 26基因的突变热点。方法：采用PCR-RFLP筛选219例不同耳聋类型的患者和50例听力正常人的Connexin 26基因233delC的突变(21.5%)。结果：219例耳聋患者中共发现了47例Connexin 26基因233delC的突变(2