【摘 要】
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目的 利用全外显子测序技术筛选塔吉克族高原原发性高血压显著关联的单核苷酸多态性(SNP)位点和相关基因,探讨该高原民族特有的原发性高血压遗传基础.方法 于2017年7月招募世
【机 构】
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400038 重庆,陆军军医大学(第三军医大学)陆军卫勤训练基地军事医学地理学教研室;836300 新疆阿勒泰,解放军第949医院卫勤处
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目的 利用全外显子测序技术筛选塔吉克族高原原发性高血压显著关联的单核苷酸多态性(SNP)位点和相关基因,探讨该高原民族特有的原发性高血压遗传基础.方法 于2017年7月招募世居帕米尔高原东部,位于我国新疆维吾尔自治区喀什地区塔什库尔干县的塔吉克族62人(对照组26例,高血压组36例).采集静脉血并提取DNA进行全外显子测序,根据组间等位基因频率分布差异显著性,筛选出与原发性高血压相关联的SNP位点及其所在基因.去除现已知高血压相关基因后对剩余差异基因进行富集分析,找出最显著富集通路及前5个显著相关SNP位点并进行遗传关联研究.结果 共筛选出组间等位基因频率分布有统计学差异的SNP位点6739个,共定位于3646个基因上,去除已知高血压相关基因后剩余差异基因显著富集于GTPase活性调节通路[log10(P)=-4.06],其中显著相关SNP位点及所在基因分别为rs17261772(RAB3GAP1)、rs7319836(LRCH1)、rs868188(ARHGEF11).结论 GTPase活性调节通路可能与塔吉克族高原原发性高血压有关,该通路上rs17261772、rs7319836、rs868188位点的突变可能对该高原民族高血压患病风险产生重要影响.
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