探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对诊断胎儿异常的价值。
方法本研究为前瞻性队列研究。选择2015年12月至2016年3月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行颈项透明层检查的孕妇，同时行早孕期系统胎儿超声结构筛查，由获得英国胎儿医学基金会早孕期超声资质的医师进行检查。发现胎儿异常者科内会诊诊断，在知情同意的基础上行胎儿细胞遗传学检查。继续妊娠者进行中孕期胎儿超声结构筛查及生后随访。
结果（1）纳入1 039例孕妇（1 154例胎儿，其中双胎115例），共诊断胎儿异常36例，占胎儿总数的3.1%，其中产前诊断35例，生后诊断1例。（2）早孕期系统胎儿超声结构筛查诊断胎儿异常21例，占总体胎儿异常的58.3%（21/36），其中8例心脏结构异常[2例房室间隔缺损，1例三尖瓣闭锁，1例法洛四联症，1例右心室动脉瘤，3例左心发育不良综合征合并颈部淋巴水囊瘤（其中1例并发多指畸形）]，4例神经系统异常（3例露脑畸形，1例无脑儿合并右心室双出口），2例唇腭裂（其中1例合并右心室双出口），2例脐膨出，1例羊膜带综合征，1例脊柱裂合并巨膀胱，1例脐带囊肿，1例多指畸形，1例单纯颈部淋巴水囊瘤。21例异常胎儿中，1例为双胎之一露脑畸形，行选择性减胎术；16例应孕妇及家属坚决要求终止妊娠；4例胎儿继续妊娠至分娩，均在中孕期超声结构筛查及生后体格检查中得到证实。中孕期胎儿超声结构筛查新诊断胎儿异常14例，占总体胎儿异常的38.9%，其中6例异常胎儿在中孕期终止妊娠，其余8例胎儿继续妊娠至分娩，在生后得到证实。生后新生儿体格检查诊断新生儿多指畸形1例，占总体胎儿异常的2.8%。（3）接受染色体微阵列分析的胎儿共28例，检出7例胎儿染色体异常，其中早孕期绒毛穿刺检出5例，中孕期羊膜腔穿刺检出2例。（4）颈项透明层增厚（>第95百分位数或≥3.0 mm）共20例，占胎儿总数的1.7%，其中合并胎儿异常9例，占总体异常胎儿的25.0%。
结论与单纯的颈项透明层筛查比较，增加早孕期系统胎儿超声结构筛查可明显提高胎儿异常的检出率。与中孕期超声结构筛查相比，早孕期系统胎儿超声结构筛查可将严重胎儿异常的产前诊断提前。