【摘 要】
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<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组催化类固醇激素生物合成的酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为肾上腺皮质功能不
【机 构】
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山西医科大学研究生学院,山西省儿童医院内分泌科
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<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组催化类固醇激素生物合成的酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为肾上腺皮质功能不全,性发育异常,伴或不伴水盐紊乱[1]。回顾性分析16例CAH患儿临床资料,以期提高对CAH的认识和诊治能力。1资料与方法1.1一般资料:选取2010年1月至2013年8月山西省儿童医院确诊的CAH住院患儿16例,其中男性9例,女性7例;首诊年龄15 d至6岁8月;1例兄长患CAH,1例母亲生育的前2胎新生儿期因呕吐、腹泻死亡;所有患儿父母均否认
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