论文部分内容阅读
目的
了解宁波地区携带地中海贫血基因患者的基因型分布特点。
方法收集2015年3月至2016年4月宁波市第一医院诊断为携带地中海贫血基因患者的病例资料，回顾性分析患者的血常规检测、血红蛋白（Hb）电泳、基因检测结果，以及不同基因类型患者的性别、籍贯分布。
结果313例携带地中海贫血基因患者中，女性289例，男性24例，年龄中位数为29岁，范围为出生后1 d~57岁。患者中携带α型地中海贫血基因75例，β型地中海贫血基因230例，α、β复合型地中海贫血基因8例，Hb平均值均在100 g/L左右，平均红细胞体积均< 80 fl。α型地中海贫血易出现异常Hb。β型地中海贫血Hb电泳阳性率高达81.74%（188/230）。女性患者人数占有绝对优势，大多数患者因妊娠产检发现贫血而就诊。祖籍为宁波市或者父母一方祖籍为宁波市患者接近50%，宁波籍α型地中海贫血20例，基因类型以--sea多见，占70.00%（14/20）；宁波籍β型地中海贫血82例，基因类型以IVS-Ⅱ-654多见，占54.88%（45/82）；宁波籍α、β复合型地中海贫血2例，基因类型分别为αCS/IVS-Ⅱ-654、-α3.7/CD41-42。
结论宁波地区地中海贫血女性发病高于男性，携带β型地中海贫血基因检出率高于α型，β型地中海贫血基因类型中以IVS-Ⅱ-654多见。