目的分析舟山市新生儿常见耳聋基因突变热点以及听力筛查结果,为预防和早期发现耳聋提供依据。方法选取2015年8月—2018年5月于舟山市妇幼保健院出生的新生儿为研究对象,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和mt DNA 12SrRNA的22个突变热点,结合听力筛查情况分析检测结果并监测随访听力情况。结果共纳入新生儿4 029人,检出携带耳聋基因新生儿180例,携带率为4.47%。其中男婴94例,携带率为4.66%;女婴86例,携带率为4.28%,男、女婴携带率差异无统计学意义(P>0.05)。听力初筛未通过135人,未通过率为3.35%,其中13人携带耳聋基因,携带率为9.63%;听力初筛通过3 894人,通过率为96.65%,其中167人携带耳聋基因,携带率为4.29%;听力初筛通过和未通过新生儿耳聋基因携带率差异有统计学意义(P<0.05)。最终确诊听力损失11例,听力损失总检出率为2.73‰。GJB2基因突变91例,携带率为2.26%;SLC26A4基因突变57例,携带率为1.41%;GJB3基因突变14例,携带率为0.35%;mt DNA 12SrRNA基因突变15例,携带率为0.37%;双杂合突变3例,携带率为0.07%。共检出耳聋基因筛查突变位点16个,检出耳聋基因184例,检出率为4.57%。结论舟山市新生儿耳聋基因携带率为4.47%,携带的致聋基因以GJB2和SLC26A4突变为主,mt DNA12SrRNA基因突变携带率也较高。