【摘 要】
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目的分析35例肯尼迪病(Kennedy disease,KD)患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系,加强对KD的认识,避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料,
【机 构】
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广州市番禺区石楼人民医院内科,中山大学附属第一医院神经科
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目的分析35例肯尼迪病(Kennedy disease,KD)患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系,加强对KD的认识,避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料,包括临床症状和体征,血生化及性激素水平,肌电图,CAG拷贝数,肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)评分量表等并进行系统分析。结果 KD患者均为成年发病,平均(40.77±8.57)岁,42.9%有家族史,确诊病程平均(8.32±4.17)年,临床上表现为延髓和脊髓肌肉的萎缩和无力,伴有肢体震颤、口周肌肉跳动,部分可有内分泌功能及代谢紊乱。肌酸激酶、甘油三酯、低密度脂蛋白、卵泡刺激素、泌乳素均明显升高,较健康均值有统计学意义(P值分别为:0.000,0.018,0.000,0.000,0.003);CAG重复序列数目与发病年龄呈负相关(r=-0.549,P=0.001),与病情严重程度(ALS评分)无关(r=0.001,P=0.998);ALS评分与病程呈负相关(r=-0.540,P=0.001)。结论国内外KD患者的临床表型略有差别但临床特征基本一致,CAG重复序列数目决定患者发病年龄,但与病情轻重无关;病情严重程度与病程长短有关。
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