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先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传病，11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型，由CYP11B1基因突变导致。先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失，皮质醇合成受阻，合成皮质醇的前体物质大量堆积，血清学以11-β去氧皮质酮（DOC）、β-羟孕酮、雄激素水平升高为特征，相应的出现低肾素性高血压、低血钾、女性男性化等主要临床表现。近年来，对CYP11B1基因的突变位点及其功能的研究逐渐增多。本文简述目前11β-羟化酶缺陷症的病理生理机制、临床表现以及分子遗传学研究现状。