病史摘要患儿，男性，4岁9月龄，因"阴茎增粗增长、出现阴毛1年余"于2020年9月21日入住内分泌科。患者入院前1年余被发现阴茎增粗增长，......

目的:分析8例11β-羟化酶缺陷症患者的临床表现及遗传学基础,探讨该病的临床表型特征及临床表型与基因型的相关性。方法:对2013-20......

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症（11......

11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的第二大病因,为常染色体隐性遗传病,由CYP11B1基因突变引起.临床......

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传病，11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型，由CYP11B1基因突变导致。先天性CYP11B1基......

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷,引起皮质醇合成不足,进而继发下丘脑CRH和......

研究背景：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是内分泌系统最常见的遗传性疾病之一,属于常染色体隐性遗传......

目的提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法通过对1984—2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶......