论文部分内容阅读
目的
总结56例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因突变情况，为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据。
方法选取首都医科大学附属北京儿童医院2002年2月至2016年1月收治的56例CHI患儿及其家系为研究对象，回顾性分析患儿的围生期情况、临床表现、相关辅助检查以及治疗、预后等临床资料，并应用PCR-DNA直接测序技术或二代测序技术对CHI相关致病基因进行测序分析。
结果56例患儿中，30例携带CHI已知致病基因。(1)23/56例(41.0%)患儿携带ABCC8和/或KCNJ11基因突变：携带复合杂合突变者4例，同时携带ABCC8和KCNJ11基因突变者1例，携带ABCC8母系遗传突变者1例，携带ABCC8父系遗传突变者12例，携带KCNJ11父系遗传突变者有1例，携带ABCC8新生突变者3例，遗传方式未明者1例。19例应用二氮嗪进行治疗，其中2例有效，7例无效，10例疗效待明确。(2)5/56例(8.9%)患儿携带GLUD1基因突变：其中4例曾应用二氮嗪进行治疗，均有效。(3)1/56例(1.7%)患儿携带GCK基因突变，为新生突变，对二氮嗪治疗有效。(4)1/56例(1.7%)患儿携带SLC16A1基因突变，为母系遗传，对二氮嗪治疗有效。
结论ABCC8基因突变和GLUD1基因突变是CHI的主要致病基因，GCK和SLC16A1基因突变所致CHI为罕见类型。多数ABCC8基因突变和KCNJ11基因突变对二氮嗪治疗无效。