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目的分析家族性非综合征性Mondini畸形的遗传方式和相关致畸基因的突变情况。方法Mondini畸形家系的临床病史、体格检查、成员发病、听力检测、颞骨薄层CT和致畸基因检测。结果先证者是一对异卵孪生男性双胞胎(Ⅲ:1, Ⅲ:2)，患儿父亲(Ⅱ:1)也为患者，家系中其余人正常。3名患者均为双侧Mondini畸形。临床表现：患者非综合征型双侧内耳单纯Mondini畸形，表现为耳蜗较正常人少一转，底转基本正常，顶转和中转融合，蜗内分隔不全，前庭及半规管未见明显异常（见高分辨率颞骨CT图）。听力表现：Ⅱ:1表现为