应用特异性DNA探针确认1例18号等臂双着丝粒染色体的起源

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xkrs520
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
本文作者报道1例罕见的18号等臂双着丝粒染色体的男性患儿,核型为46,XY,idic(18)(p11.31→qter),经生物素标记的18号染色体探针原位杂交进一步证实。其临床表现类似于18三体综合征。细胞遗传学应用G带和Q带分析,已证实为18号染色体短臂部分单体和从p11.31→qter片段的三体。但患儿仅具有18号三体临床特征即:生长迟缓,低位耳、发育不全的耳廓,紧缩的小颌,紧握拳头,“摇椅” The authors report a case of a rare male eighteen male dicentric chromosome with a karyotype of 46, XY, idic (18) (p11.31 → qter), biotinylated chromosome 18 probe In situ hybridization further confirmed. Its clinical manifestations are similar to Trisomy 18. Cytogenetics Using G-band and Q-band analyzes, it has been demonstrated that the short arm partial 18 chromosome and the trisomy from the p 11.31 → qter fragment. However, only children with three trisomy 18 clinical features namely: growth retardation, low ears, hypoplasia ear, tight jaw, clenched fist, “rocking chair”
其他文献
人们所处的环境,按内容可分为物质环境和心理环境。物质环境是指人们的生存、发展所必须具备的条件,如衣、食、住、行等。心理环境指群体大多数成员所具有的价值观和群体规
论述了期刊编辑加工中编辑以读者角度、作者角度、编辑角度三种角度转换可以达到: (1)完善原稿表达; (2)最优形式传递; (3)确保期刊质量。并就三种角度之间的辩证关系提几点看法
对不同月龄的66只健康Beagle犬采用3%戊巴比妥钠麻醉,进行了9个导联的心电图描记和分析。结果表明:健康Beagle犬为窦性心律:30月龄以下育成犬心律平均为173.8次/分,种用犬(50月龄以上)心率平均为131.7次/分;二者经统计
经国家新闻出版总署批准,国家科学技术奖励工作办公室创刊出版《中国科学技术奖励年鉴》(2000)。该书是我国首次出版的有关科学技术奖励的大型信息性、资料性年刊。主要内容包括:
目的探讨CD133在人喉癌细胞系Hep-2中的表达,观察纯化的CD133阳性肿瘤细胞、CD133阴性肿瘤细胞及未分选Hep-2细胞在重症联合免疫缺陷小鼠中的成瘤性,筛选Hep-2细胞系肿瘤干细胞的表型。方法流式细胞仪检测CD133在Hep-2细胞系中的表达,免疫磁珠分选技术纯化CD133阳性肿瘤细胞,分选所得各细胞亚群细胞以及未分选细胞以一定的数量级注人重症联合免疫缺陷小鼠腹部皮下,比较其成瘤差异
“1994年美国约克公司率先推出“冲击式冻结装置”。这种冻结装置采用了约克公司的“双向冲击气流”专利技术。该冻结装置结合了液氮冻结速度快、产率损失小和机械冷风隧道冻
本文介绍采用吉赫横电磁波传输室建立高频宽带电磁场的测量与校准系统。其工作频率为10kHz~1000MHz,场强范围为1μV/m~100V/m,校准不确定度小于1dB。该系统可按国际电磁兼容标
本文采用LPS刺激健康人外周血的单核细胞,提取其总的RNA,采用逆转录PCR扩增目的基因,并且将获得的目的基因连接到克隆载体中,通过DNA序列分析,证实获得的目的基因是所需的IL
一株羊轮状病毒经初生小牛肾原代细胞传代,定名为LLR-85株。按Jennerian种痘法的原理,取第37代和第19代毒种,作为人用口服轮状病毒活疫苗的候选疫苗株。疫苗株电镜检查形态典型,抗
血小板和冠心病中国医学科学院北京协和医院(100730)金兰近年来对血小板超微结构、生化组成、生理功能和病理生理等方面的研究均有很大的进展。血小板作为一个多功能细胞,不仅在血栓形