观察雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症(TSC)合并癫痫的临床效果及安全性。
方法开放性、前瞻性、自身对照研究，收集2011年9月至2013年9月解放军总医院儿童医学中心收治的TSC合并癫痫并接受雷帕霉素治疗24周以上的52例患儿。其中男34例，女18例，癫痫发病年龄中位数为4.8个月(4 d～49个月)，接受雷帕霉素治疗的年龄是27个月(4.5～172.5个月)。观察52例患儿雷帕霉素治疗后的癫痫控制发作情况及有效率等。
结果52例患儿中有10例有TSC家族史。24例患儿进行了TSC基因检测，4例为TSC1突变，20例为TSC2突变。入组前59.62%(31/52)患儿服用3种以上的抗癫痫药物，其中10例服用5种以上抗癫痫药物。52例患儿雷帕霉素治疗24周癫痫控制无发作率25.00%(13例)、总有效率73.08%(38例)；治疗48周31例患儿癫痫控制无发作率19.35%(6例)、总有效率74.19%(23例)；治疗72周17例患儿癫痫控制无发作5例、总有效13例；治疗96周的12例患儿癫痫控制无发作3例、总有效9例。随着患儿发作次数的减少，使用的抗癫痫药物种类也在减少，雷帕霉素治疗前平均发作次数70.27次/d，抗癫痫药物种类1.30种，治疗48～96周后，发作次数降至1.94～2.80次/d，抗癫痫药物种类0.83～0.97种。52例患儿在随诊的各时间点血、尿常规及肝肾功能检查均未见异常；雷帕霉素的药物剂量1 mg/(m2·d)，平均0.7(0.35～1.20) mg/d。雷帕霉素血药浓度维持在10 μg/L以下(平均6.5 μg/L)。服用雷帕霉素患儿出现一过性口腔溃疡23.08%(12/52)，持续2～3 d可以消失；17.31%(9/52)出现上呼吸道感染。
结论雷帕霉素治疗儿童TSC合并癫痫疗效确切，不良反应少。儿童患者每日服用雷帕霉素剂量为1 mg/m2时，有效安全。