东莞地区G6PD缺乏症的分子流行病学研究

来源 :中国实验诊断学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：rmbsaxn

【摘要】

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目的：了解东莞地区人群 G6PD 缺乏的流行特征，为本地区提供 G6PD 缺乏症基因突变、基因型及表型资料，完善本地区基因突变谱，并为制订本地区 G6PD 缺乏症的预防计划提供有价值的参

【作者】

：

李文瑞叶敏南彭琪龙健灵何月敬程庆秋曾小媚陆小梅

【机构】

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东莞市儿科研究所,广东医学院附属石龙博爱医院检验科

【出处】

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中国实验诊断学

【发表日期】

：

2014年7期

【关键词】

：

G6PD缺乏 G6PD/6PG比值法基因类型分子流行病学

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目的：了解东莞地区人群 G6PD 缺乏的流行特征，为本地区提供 G6PD 缺乏症基因突变、基因型及表型资料，完善本地区基因突变谱，并为制订本地区 G6PD 缺乏症的预防计划提供有价值的参考。方法收集2010年1月至2012年12月在我院进行体检的男性外周血样本，采用 G6PD/6PGD 比值法进行筛查，记录其 G6PD/6PGD 比值法检测结果，G6PD/6PGD＜l．5确诊为 G6PD 缺乏，阳性样本采用 PCR-RDB 进行基因诊断，同时随机抽取50例阴性样本作为对照组进行基因诊断。计算疾病检出率、基

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