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椎间盘退变为多因素造成的慢性病变过程，其可致椎间盘结构、功能发生改变。目前，其病理生理过程仍未彻底清楚，但近年来相关研究报告越来越多地显示，除环境影响外，一些基因的多态性同样可导致椎间盘退变发病风险的增高，故综述并探讨椎间盘退变存在的相关基因因素及其在退变的病理生理过程中普遍作用，阐明与疾病相关的基因组分可对病变进展机制有更深入的了解，并对临床患者的早期诊断、早期预防有重要意义。通过查阅近年来的相关文献，选取15个目前普遍认可的基因，对其进行多态性、疾病关联性总结，以深入了解各个基因所发挥的功能性作用。具体阐述了如下基因：蛋白聚糖、Ⅰ型、Ⅸ型、Ⅺ型胶原（collagen TypesⅠ，Ⅸ，Ⅺ）、纤连蛋白、透明质酸与蛋白多糖连接蛋白（hyaluronan and proteoglycan link protein，HAPLN）1、软骨中间层蛋白（cartilage intermediate layer protein，CILP）、基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase，MMP）1、2、3、帕金森-泛素蛋白连接酶（Parkinson protein 2 E3 ubiquitin protein ligase，PARK2）、白细胞介素（interleukin，IL）1、6、维生素D受体（vitamin D receptor，VDR），各基因均参与编码椎间盘退变过程中的相关功能蛋白。其中，蛋白聚糖，Ⅸ型胶原，MMP-3，IL-1、6，VDR的多态性变化显示其与病变过程相关性较高。基因研究对于退变机制的理解十分必要，基因信息未来也可能充当决定个体患病风险的预测模型。