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目的 分别采用多重连接探针扩增技术（MLPA）与荧光原位杂交技术（FISH）对22q11.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及变异范围进行检测，分析在22q11.2微缺失综合征诊断中二者联合应用的诊断价值。方法 采集1例仅心脏异常患儿及其父母外周血，取200 μL外周血提取DNA后采用MLPA技术对患儿及其父母的染色体22q11.2缺失的范围进行检测，取外周血1 mL进行培养，采用DiGeorge/VCFS N25（D22S75）的FISH探针对培养后的中期淋巴细胞进行杂交。结果