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很多的人类疾病与基因突变有关,基因突变在疾病的诊断和治疗中起到了至关重要的作用.第二代高通量测序,其特点为通量高、速度快、成本低,给检测基因突变带来了革命性的变化.该技术检测基因突变的流程简单,研究人员运用全基因组从测序,目标基因组测序以及转录组测序能够实现基因突变的全方位、高准确的检测.
第二代测序在检测人类基因突变中的应用
【摘 要】
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很多的人类疾病与基因突变有关,基因突变在疾病的诊断和治疗中起到了至关重要的作用.第二代高通量测序,其特点为通量高、速度快、成本低,给检测基因突变带来了革命性的变化.
【机 构】
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浙江大学浙江加州国际纳米技术研究院
【出 处】
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生命科学研究
【发表日期】
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2012年05期
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