Ⅰ型神经纤维瘤病相关论文
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生以神......
咖啡斑（Café-au-lait macules,CALMs）是临床上较为常见的色素沉着性斑片,在一般人群中发生率10-20%。其临床上可大致分为单发及多发......
目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基......
第二章基于深度学习技术——Bilateral CNN进行图像特征提取的脊柱侧凸患者识别分型系统目的本研究开发了一种使用深度学习算法（dee......
I型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之......
目的探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型，同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2017年......
目的对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行 NF1基因突变检测。方法抽取2例患儿及其表型正常父......
目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病眼眶受累的MRI表现.方法 回顾性分析2008年1月至2013年7月收治的15例经病理证实或临床表现及影像学证实......
患者 男,19岁.因＂左耳后结节6年＂于2009年8月入我院.体格检查：左侧腮腺内和左侧颌下各触及一直径约2.5 cm和2.0 cm大小的实质性肿块,......
视神经胶质瘤(ONGs)是视路胶质瘤(OPGs)的一种，其发病率较低，仅占儿童颅内肿瘤的1%，既可散在单发也可与Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)并发。O......
研究背景:头颈部丛状神经纤维瘤(Plexiform neurofibroma,pNF)是遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)的特征表......
Ⅰ型神经纤维瘤病(也称NF1疾病)是常染色体显性遗传疾病,目前的临床治疗方法效果甚微.构建适宜的NF1动物模型,研究NF1疾病的复杂生......
①探讨Geneticin及其相关实验方法在离体纯化培养NF1患者神经纤维瘤雪旺细胞中的作用,获得纯净的雪旺细胞;②通过对NF1蛋白和hTERT......
目的:筛选Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)中参与神经性纤维瘤发生和恶变的调控基因。方法:从GEO公开数据库获取NF1相关的基因表达数据集(GS......
Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病，主要由NF1基因突变导致。临床表现包括皮肤色斑和良性神经纤维瘤，病变可累及神经......
目的采用正电子发射断层扫描/X射线计算机断层成像（PET-CT）检测Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）成年患者大脑代谢活动特征变化情况，探讨该疾病稳......
患者男,20岁,因脊柱侧凸16年入院.侧凸畸形进行性缓慢加重,从未治疗,近3年来出现运动过多或久坐、久站后腰痛.患者母亲有神经纤维......
目的 利用基因芯片检测Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅰ,NF Ⅰ)恶变过程中的差异基因,初步探索NF Ⅰ恶变的分子机制.......
目的 对中国人Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因20、28、29、39号外显子进行基因突变分析及评价聚合酶链反应一单链构象多态/异源双链(PC......
Ⅰ型神经纤维瘤病(NFI)为常染色体显性遗传病,NFI基因的独特之处在于它的内含子27b内包埋了3个镶嵌基因,镶嵌基因是近年在基因结构......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype 1,NF1)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病,国外的患病率为1/3 500,其新发突变......
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）又称Von Recklinghausen病，是一种常见的常染色体显性遗传病。临床特点为多系统、多器官受损，主要特征为皮肤牛......
目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)伴脊柱侧凸患者骨密度(BMD)与血清骨钙素(BGP)及骨代谢生化指标的相关......
目的:探讨对伴有肋骨侵入椎管的Ⅰ型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧后凸(neurofibromatosis kyphoscoliosis type 1,NFK-1)患者行单......
Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibrom atosis type 1，NFl）是一种比较少见的神经皮肤综合征，多发性神经纤维瘤是其主要的临床表现，发病率约为4／1......
例1,男,35岁。自幼发现全身多处皮肤肿物,以上肢、胸腹部为主,初始黄豆大小,随年龄逐渐增大、增多,近7年来头枕部肿物明显增大。查......
恶性蝾螈瘤（malignant triton tumor,MTT）是伴有横纹肌肉瘤分化的恶性周围神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumors,MPN......
患者,男,30岁。因＂突发头晕、肢体无力继之昏迷3.5 h＂入院。入科查体：BP：129/102 mmHg,神志昏迷,烦躁,呼吸快,伴有鼾音,压眶睁眼,仅能......
目的研究Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)神经纤维瘤与非NF1神经纤维瘤的发病机制的异同,证实雪旺细胞在NF1神经纤维瘤发病中的重要作用.方......
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis NF)是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病.......
目的检测p-AKT和PTEN在Ⅰ型神经纤维瘤病中的表达,进一步探讨其与NF1发生发展的关系。方法应用免疫组化S-P法检测p-AKT、PTEN在26......
1980年5月-2007年12月，共收治Ⅰ型神经纤维瘤病（NFI）患者10例。现报告如下并分析其影像资料。......
[目的]总结Ⅰ型巨大丛状神经纤维瘤病人的围术期护理。[方法]对17例Ⅰ型巨大丛状神经纤维瘤病人根据不同部位采取瘤体切除＋不同的皮......
目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）患者进行致病基因突变研究。方法提取先证者及其家系成员外周......
目的 探讨多发性神经纤维瘤病遗传规律和防治方法。方法 应用家系分析方法，对三个多发性神经纤维瘤病家系进行调查分析，用细胞遗传技......
目的:探讨负压封闭引流术(VSD)技术在治疗Ⅰ型神经纤维瘤病感染创面治疗中的应用。方法:回顾分析自2017年10月经彻底清创后行VSD治......
丛状神经纤维瘤（Plexiform neurofibroma，PN）是Ⅰ型神经纤维瘤病的一种特殊类型，国内少见报道，作者将本院近年遇到的2例报道如下，并结合......
目的：探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NFI)周围神经病变的声像图特征及分型。方法：分析36例NF1周围神经病变的超声表现，并分析其病理意义。......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),也称Von Recklinghausen病,是一种常见的多系统遗传病,累及包括皮肤、中枢及周......
背景Ⅰ型神经纤维瘤(Neurofibromatosis 1,NF1)是临床上常见的常染色体显性遗传病,发病率在1/2500至1/3000之间。患者常见的临床表......
目的:Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一种累及皮肤、肌肉、周围神经甚至中枢神经、内脏系统等全身多个系统的......
Ⅰ型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸可分为两种类型:非营养不良型脊柱侧凸和营养不良型脊柱侧凸。前者的临床特点与特发性脊柱侧凸类似,......
目的探讨头颈部Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-Ⅰ）的临床特点、诊断及治疗。方法对两个医院近20年来收治的23例头颈部NF-Ⅰ患者的临床资料进行......
Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常染色体显性遗传病，发病率为1／3500。Nf1基因突变导致Ⅰ型神经纤维瘤病。因此N......
目的:观察Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸(neurofibromatosis type 1 scoliosis,NF1-S)中椎弓根异常的发生率,并比较其在营养不良型和......
目的探讨Halo重力牵引联合康复干预在Ⅰ型神经纤维瘤病伴重度脊柱侧凸患者中的应用效果。方法选取于2018年8月至2019年8月河北省唐......
目的:在109例疑似I型神经纤维瘤病(NF1)的中国病人中揭示NF1基因突变谱及基因型表型相关性,并且在中国大陆建立一种综合的有效检测......
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的手术治疗原则。方法 1998年5月至2006年8月,共收治NF1患者15例,分为局限型和巨大型两类,均行多学......
