NF1基因相关论文
Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis typeⅠ,NF1）是一种常染色体的显性遗传病,其致病性是由NF1基因突变引起。NF1基因m RNA前体受可......
目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基......
目的:对1例临床拟诊为1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1,NF1）、斑秃（alopecia areata,AA）、白癜风（vitiligo）的患者的临床表现及......
目的 对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点.方法 收......
目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)家系进行致病基因变异分析。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技......
目的探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型，同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2017年......
目的对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血，应用PCR技术......
目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行NF1基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法采集先证者及其父母的外周血标本，应......
目的探讨散发型Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例......
目的对两例Ⅰ型神经纤维瘤散发病例NF1基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集两例散发Ⅰ型神经纤维瘤病例临床资料，提取患......
目的对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行 NF1基因突变检测。方法抽取2例患儿及其表型正常父......
目的 对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析.方法 提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行......
目的:对3例I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测.方法:应用目标序列捕获高通量测序技......
本文研究了联合应用微卫星标记共享等位基因分析、多重连接探针扩增(Multiplex Ifigation-Dependent Probe Amplification，ML,PA)、......
目的: 检测2例I型神经纤维瘤病(NF1)患者NF1基因的突变情况.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序法对2例NF1患者及100例无亲缘关......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype 1,NF1)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病,国外的患病率为1/3 500,其新发突变......
1型神经纤维瘤病(NF1)又称为VonRecklinghausen病,为起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病,患病率......
