目的 探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用。方法 通过常规染色体核型分......

＜正＞我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增出生缺陷患儿约900 000例，出生时临床可见缺陷患儿数高达250 000例，......

病史摘要先证者，女童，7岁6个月，因"全面性发育落后7年余，抽搐发作3年"就诊。症状体征生后有喂养困难，反复感染，语言及运动发育迟缓，智力......

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指......

目的:针对超声提示结构异常胎儿进行染色体核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)以及全外显子组测序技术(WES)检测,明......

目的基于高通量测序的基因拷贝数变异技术与染色体核型分析技术联合应用检测孕妇的羊水细胞,探讨两种检测在产前诊断中联合应用的......

探讨基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。对80例高龄孕妇行羊水穿刺,在对胎儿羊......

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目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。......

探讨基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。对80例高龄孕妇行羊水穿刺,在对胎儿羊......