目的通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析，揭示其可能的遗传发病机制，为家系的遗传咨询提供依据。方法......

总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童，有喂养困难、反复感染、语言及运动......

病史摘要先证者，女童，7岁6个月，因"全面性发育落后7年余，抽搐发作3年"就诊。症状体征生后有喂养困难，反复感染，语言及运动发育迟缓，智力......

目的探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片对患儿进行全基因组水平的微缺失/......

Coffin-Siris综合征(CSS)是一种罕见疾病,ARID1B基因突变可导致CSS.报道1例26岁女性患者因ARID1B基因突变导致CSS且伴DM的临床表现......

目的探讨ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征的临床及遗传特征。方法回顾分析1例ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征患儿的临床......

目的回顾1例新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征的诊疗情况。方法对1例先天性多发畸形新生儿进行临床分析,经过内科保守治疗及......

目的探讨Coffin-Siris综合征的临床表型及基因异常。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的Coffin-Siris综合征患儿的临床资料,......