研究背景Bardet-Biedl 综合征（Bardet-Biedl syndrome,BBS）是一种常染色体隐性遗传性纤毛病,影响多器官系统,尚无有效的治疗措施,致......

目的 了解住院患者多指(趾)并指(趾)畸形的发生情况.方法 收集多指(趾)并指(趾)畸形住院患者的资料,对多指(趾)并指(趾)畸形住院患......

目的 建立稳定的肢体畸形的大鼠模型.方法 采用抗肿瘤药物白消安,在wistar孕鼠孕第12天(GD12)按25 mg/kg给药,观察胎鼠的畸形类型......

目的:了解成都市2009年至2013年围生儿出生缺陷现状,分析近5年来成都市出生缺陷动态变化趋势,并根据监测结果,完善切实可行的干预......

目的了解2017—2019年广东省多指(趾)并指(趾)的流行情况。方法以广东省出生缺陷监测点2017—2019年间分娩的围产儿(孕28周至出生......

在调查新疆维吾尔、哈萨克、乌孜别克族中多指（趾）与否遗传性状的基础上，分别计算出多 指（趾）与正常指（趾）性状在上述三个民族中的基因频......

目的　了解我国围产儿多指 (趾 )畸形的流行病学特征。方法　中国出生缺陷监测网采用以医院为基础的监测方法 ,于 1996～ 2 0 0 0年......

目的对一个多指(趾)小家系的患者进行候选致病基因筛查,并用minigene方法对可能致病突变进行体外实验验证。方法该家系包含2名患者......