家族性疾病相关论文
家族性扩张型心肌病（familial dilated cardiomyopathy,FDCM）是指一个家系中包含先证者中有两个及两个以上确诊扩张型心肌病的患者，或......
一、病例摘要 患者,女,29岁,孕2产0.妊娠34+3周,下腹隐痛3 h,未见红及流水,无恶心呕吐,大小便正常,检查腹软,无明显压痛及反跳......
目的分析两个家系心脏传导阻滞患者的基因型及心脏受累表现,探讨基因型与表型相关性及规律。方法收集两个家族性心脏传导阻滞家系......
目的:1993年,Rosen DR等发现,部分家族性肌萎缩侧索硬化(fALS)的发病与编码铜/锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn SOD)的SOD1基因突变有关。......
目的:探讨贵州省一汉族家系家族性玻璃体淀粉样变性的临床和遗传特征,该病和甲状腺激素结合蛋白(transthyretin.TTR)基因突变之间......
目的:肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis ALS)是一种神经系统的变性疾病,一般认为ALS选择性损伤大脑皮层大锥体细胞及......
黑斑息肉病，又称 Ｐｅｕｔｚ－ｊｅｇｈｅｒ’ｓ综合征，是一种少见的家族性疾病。现将本院收治的２例报道如下。 临床资料 例一，男性患者，１８岁，因“阵发性腹胀、腹痛伴......
P - J 综合征 (Peutz — Jeghers syndrome , PJS ) 又称 黑斑 息 肉综 合 征 ,主要表现为胃肠道多发性息肉 , 并于唇 、 颊黏膜 ......
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多脏器的先天性家族性疾病,属于常染色体隐性遗传.多见于白种人,病因是位于第7对染色体......
本病自1993年外国人有报道,并命名为肺泡微石症.国内王永奇氏于1994年有过报道,但本病至今仍是一种极少见的肺部疾病.现将2例家族......
高雪氏病亦称葡萄糖脑甘脂病：是在单核——巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑甘脂，形成特殊的高雪氏细胞。这是一种少见的先天性......
例1．男性，17岁。因反复呕血、黑便2年，再发加重1月于2004年10月24日入院。查体：意识清楚，精神不振，呼吸平稳，轻度贫血面容，皮肤黏膜未见出......
肝豆状核变性，又称Wilson氏病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于本病起病隐袭，临床表现复杂，极易误诊。......
遗传病不但种类多 ,发病率也高 ,而且也传递给后代。我国人口基数大 ,患遗传病的人相应就多 ,在我国人口中 ,估计有 2 0 %— 2 5%......
目的探讨中西医结合对家族性疾病的治疗原则.方法从NCBI(OMIM)库中检索出家族性疾病与遗传性相关的主效基因,按控制该疾病的基因效......
1概述本考点内容包括三方面：人类遗传病的类型；人类遗传病的监测和预防；人类基因组计划及意义。人类疾病与健康知识是近几年高考考查......
1 病历简介患者,男,35岁.运动后心慌气短半年入院,无咯血、晕厥及抽搐史.查体:体温36.8℃,脉搏86次/min,无紫绀、杵状指(趾),双颈......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
<正>遗传咨询在遗传病预防中发挥着不可替代的作用,它是遗传学服务的重要组成部分。随着医学的发展,遗传因素在疾病发生、发展以及......
糖尿病(DM)是以高血糖为特征的、以糖代谢紊乱为主要表现的慢性、复杂的代谢性疾病.DM是一种家族性疾病,其易感性有很大的遗传因素......
家族性嗜铬细胞瘤（familial pheochromocytoma）是嗜铬细胞瘤的一种特殊类型。早在1947年Calkins和Howard首先提出有家族倾向的嗜铬细......
目的研究家族性疾病对寿限的影响。方法考证历史资料,进行统计,从表型找出家族性疾病的主效基因。结果刘邦家族疑为染色体变异型遗......
目的了解家族性高脂血症性胰腺炎的特点及防治措施。方法回顾研究一家族中同患有高脂血症性胰腺炎的1母4子的发病特点及治疗等,并......
<正>复旦大学近日宣布,该校医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组,联合安徽医科大学曹云霞教授团队等,在探索遗传性......
目的：研究家族性石骨症的特点。材料与方法：收集 ８个家族共 ２４例石骨症，分析家族发病情况及临床 Ｘ线诊断。结果：２４例中，男１２例，女１２例，平均年龄２１岁。６......
