囊性纤维化相关论文
总结7例囊性纤维化患儿的护理经验。护理要点：采集汗氯试验标本，协助诊断；促进气道廓清，改善患儿呼吸功能；加强电解质监测，及时纠正电解......
囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传递调节因子基因突变所致的一种常染色体隐性遗传病。因囊性纤维化跨膜传递调节因子基因突变导致其......
对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科2018年6月收治的1例囊性纤维化接受肺移植手术患儿资料进行回顾性分析。患儿，女，10岁，间断咳嗽......
大环内酯类药物具有抑制炎症反应、减少气道黏液分泌、降低病原体载量等非抗菌作用。儿童支气管扩张症严重影响患儿生存质量和生长......
纤毛是位于人体管腔内部的一种结构，在呼吸系统中，从气管到呼吸性细支气管都有纤毛结构，气道的粘液-纤毛转运系统作为气道的三大防御......
囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病，在亚洲发病率较低，中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累，基......
囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变，导致的常染色体隐性遗传性疾病，在高加索人群中多发，携带率约3%，在亚洲人群中发病......
目的评估汗液电导率检测对中国儿童囊性纤维化（CF）的诊断价值。方法回顾性研究，收集2014年5月至2018年6月在首都医科大学附属北京儿童......
囊性纤维化(CF)是一种侵犯多脏器的常染色体隐性单基因遗传的先天性外分泌腺疾病，相关基因位于7号染色体长臂3区1带(7q31.2)，全长约2......
囊性纤维化(CF)是多系统受累的遗传性疾病，主要由囊性纤维化跨膜转导调节蛋白基因突变所致。该病的防治关键在于早期诊断、早期治疗......
目的探讨中国儿童囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)的特点，提高儿科医生对儿童CF的认识和诊断意识，减少漏诊和误诊。方法分享1例确诊CF......
目的探讨儿童胰腺囊性纤维化的临床特征，提高对该病的认识，以期早期诊断及治疗。方法临床资料回顾性分析，2010年1月至2015年12月首都......
目的总结表现为婴儿胆汁淤积的CFTR基因缺陷致囊性纤维化病的临床表现，生化特征和基因分析。方法报道2014年上海复旦大学附属金山医......
目的探讨中国人囊性纤维化的临床和分子学特点。方法对首都医科大学附属北京儿童医院2010年和2015年诊断的2例儿童囊性纤维化病例......
目的分析儿童变应性支气管肺曲霉菌病(ABPA)的临床特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科病房2010年4月至201......
期刊
目的 研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因第8内含子中的5T等位基因多态......
目的报道2例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点。方法针对经CFTR基因突变分析明确诊断的2例囊性纤维化患......
[摘要]目的 对一个中国汉族肺囊性纤维化（PCF）的家系进行基因测序分析，寻找可疑致病基因突变，探讨疾病基因型和表型的关系。方法 提取......
洋葱伯克霍尔德菌(BC)曾名为洋葱假单胞菌，1993年改为现名。BC是引起囊性纤维化(CF)的重要条件致病菌，也是医院感染的重要病原菌之一......
代谢组学是系统生物学的一个分支,是基因表达的终产物。代谢组学通过监测生物体内源性代谢产物的变化来反应机体的生理或者病理状......
目前针对肺部囊性纤维化的疗法主要包括体位引流、抗生素联合祛痰药物和基因疗法等,其中基因疗法因能从根源上治疗疾病而独具优势......
目的总结中国囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)患儿囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regula......
期刊
目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿......
期刊
目的分析囊性纤维化(CF)并变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患儿的远期预后及影响因素。方法采用观察性研究，纳入2014年8月至2018年6月首......
期刊
大多数囊性纤维化患者的胰腺外分泌不足可导致脂肪泻,用胰酶小微粒肠溶片治疗比常规的酶治疗有效得多。遗憾的是,由于餐后胃内 pH......
有些胰腺外分泌不足病人应用胰酶治疗后脂肪泻仍无改善。本文旨在阐明法莫替丁合用胰酶治疗对囊性纤维化所致的胰腺功能不全病人......
铜绿假单胞菌是院内感染、免疫缺陷患者及囊性纤维化(CF)患者肺感染的主要原因。其导致的感染不仅常见,而且比其他细菌性病原体有......
重组腺相关病毒载体(rAAV)基因药物已经开展六十余项(67)临床研究,其安全、高效、稳定、表达持久等特点越来越受到业界的重视,最近......
Objectives: To assess the efficacy of combining unprotected powder enzymes an d oral enteric- coated microsphere (ECM) a......
对2018年4月至2019年6月四川省人民医院儿科收治的2例感染铜绿假单胞菌囊性纤维化(CF)患儿资料进行分析。例1为11岁女童，既往无反复......
囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)蛋白是一种氯离子通道,属于ATP结合蛋......
本文对挥发油类化合物激活CFTR氯离子通道的作用进行系统的分子药理学研究。CFTR是决定跨上皮膜盐分的运输、液体流动和离子浓缩的......
目的:研究囊性纤维化跨膜传导调节体(CFTR)和水通道蛋白1(AQP1)在人输卵管积水上皮和正常输卵管上皮中的蛋白及mRNA表达及其两者之......
Ivacaftor (VX-770, KALYDECOTM)，化学名为N-(5-羟基-2,4-二叔丁基-苯基)-4-氧代-1H-喹啉-3-酰胺，是由美国Vertex药物股份有限公司和......
目的:分析儿童囊性纤维化（CF）相关变应性支气管肺曲霉菌病（ABPA）的临床特点。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2010年3月......
肠道液体分泌和肠动力异常伴随着多种疾病的发生。液体分泌过少以及肠动力功能不足会导致粪便中含水量的降低进而引起便秘，而液体分......
目的 总结儿童囊性纤维化(CF)临床及影像学特点,以提高对CF的进一步认识.方法 回顾性分析确诊的26例CF患儿的临床及影像学资料,总......
目的：
探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。
方法：
将“囊性纤维化+中国人”作为主题词......
Trikafta是用于治疗囊性纤维化(CF)的三联复方新型药物,由elexacaftor、tezacaftor和ivacaftor 3种药物组成,2019年10月21日美国FD......
目的 探讨肺移植治疗囊性纤维化(CF)的疗效和预后.方法 回顾性分析行同种异体双肺移植术治疗1例终末期CF受者的临床资料,对CF受者......
