枫糖尿症相关论文
目的探讨1例经典型枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)患儿的遗传学病因。方法采用二代高通量测序技术对新生儿疾病筛查诊......
回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿，男，出生7 d出现不明原因拒奶，反应差，口吐白沫，同时出现脑病症状。血......
目的研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。方法13例患儿中男6例，女7例，仅1例为新生儿筛查发现，12例于2 d～1岁6个月发病，分别因"呕......
三种婴儿代谢遗传缺陷病及其哺乳对策李光秀（福建省松溪县医院妇产科３５３５００）１苯丙酮尿症（ＰＫＵ）该症是一种人们最早认识的较常见的氨基酸代谢遗传缺......
目的:分析1例胆总管囊肿术后并发晚发枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)患儿的诊治资料并复习相关文献，以提高对此类疾病......
枫糖尿症、成骨不全症、马凡氏症、戈谢氏症.也许你没有听说过这些陌生的疾病,可就在我们身边,有一些人正被这些可怕的疾病困扰.因......
<正>2012年3月至2014年11月,我科收治新生儿枫糖尿症（maple syrup urine disease,MSUD）经典型患者3例。结合国内近10年已报道的12例......
患儿男，8天，因拒乳、嗜睡2天于2004年10月6日入院。患儿系G1P1，因头盆不称足月剖宫产，出生体重3．4kg，出生无窒息史，无早破水，脐带和胎盘正......
目的探讨经典型枫糖尿症的远期预后及治疗，尤其是饮食治疗。方法随访1例经典型枫糖尿症患儿，重点观察其新生儿期后并发症的发生及饮......
[摘要]目的：分析1例经基因分析确诊的枫糖尿症患儿的临床及遗传学特点。方法：回顾性分析1例枫糖尿症患儿的临床经过，采用二代测序及桑......
枫糖尿症（MSUD）是一种临床少见的常染色体隐性遗传病，发病快，预后差，严重影响患儿生存及生活质量。本研究总结了1例经典型MSUD新生儿护......
<正>建议1一个多学科的儿童肝移植评估小组应擅长评估儿童的状况,就肝移植的手术时机、病情进展、手术风险和收益等方面能跟儿童及......
<正>1病例资料患儿,男,9月龄,以"自幼发育落后伴间断双眼下视"就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿系G2P2,足月择期剖宫产,......
<正> 随着我国对外技术交流的日益扩大和深化,科技外事工作的任务已不能停留在一般的组织及接待上,还要努力做好情报工作,积极地搜......
<正>儿童枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种少见疾病。该病主要累及神经系统,属于遗传代谢病的一种。现将我院诊治......
目的应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变,明确其致病突变,并探讨该技术用于复杂单基因病......
目的探讨新生儿期枫糖尿症临床特点、影像学头核磁频谱特点,以及基因遗传学特征,以便做到早发现、早诊断和早治疗。方法新生儿期枫......
<正>病例资料患儿,男,11 d,因"吃奶少4 d伴呻吟3 d"入院。系第4胎,第2产,胎龄37+4周阴道分娩,羊水不详,否认窒息史,出生体重3200 g......
枫糖尿症(MSUD)是由于支链氨基酸及其衍生的α-酮异已酸、α-酮异戊酸等在血和脑脊液中蓄积,间接地抑制α-羟酸的分解,致使α-羟丁......
对1例经典型枫糖尿症患儿行肝移植术,护理重点包括充分术前准备,营养管理及用药护理,避免发生代谢失调;术后严密监护患儿,加强用药......
目的对1例枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)患者家系的基因突变,明确其遗传学病因,并应用于产前诊断。方法选取2017年在深圳......
研究背景枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,死亡率和致残率高,临床危害性大。MSUD总体发......
遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷,是导致神经系统损害的重要原因[1-3].虽然每种疾患均属少......
