成骨不全症相关论文
人体宏观的机械性能表征是人体各项行为的表现,落脚到人体微观世界中,就是细胞、蛋白质等微观生物材料的力学机械性能响应。所以,......
第一部分成骨不全症患儿血清骨硬化素水平研究背景成骨不全症（osteogenesis imperfecta,OI）是临床表型和基因型具有极高异质性的一组......
胶原蛋白是人体内含量最多的蛋白质,起着维持组织和器官结构完整性的作用。它在内质网（ER）中的折叠和组装需要多种辅助蛋白的参与,如......
目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产......
目的在完成大样本成骨不全症（OI）家系致病基因突变鉴定的基础上，为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断。方法采用酚/氯仿法提取先证......
目的在成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)家系中进行COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增(mult......
他叫刘大铭，19岁，1.4米的身高，20公斤的体重。从四岁那年，他就依靠手术而活。虽然身体重度残疾，可他依然对生活不离不弃，坚持用手中的笔......
[背景]成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种遗传性结缔组织疾病,其表型和遗传高度异质性,主要临床表现为骨密度降低,复......
去年12月8日，“瓷娃娃”孙某在昆明长水机场下飞机过程中向工作人员请求帮助遭到了地勤人员和东航客舱乘务员的互相推诿，最终，其拖延......
偶然的机会，8月9日，记者在一个公益性讲坛——CC讲坛上见到了瓷娃娃罕见病关爱中心负责人王奕鸥，她32岁，一头卷发，一双明眸，体型娇小，但眼......
作为这个鲜为人知的罕见病患者群体的一员，王奕鸥艰难地推进拥抱阳光计划，力图让“瓷娃娃”们能多走出家门 陶瓷做的天使立于......
“我是一个罕见病患者，想用拥抱的方式消除世界对罕见病人的偏见。请给我一个拥抱，鼓励我，支持我！我要走遍95个城市，征集一万个爱的拥抱......
背景： 成骨不全(OI)又称脆骨病，是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的结缔组织病，其中85%～90%由编码Ⅰ型胶原蛋白的COL1A1/2......
本文对HIV-1Vpr介导肿瘤细胞凋亡与细胞周期阻滞及成骨不全症患者组织病理特征进行了研究。本研究分为两个部分：
第一部分：HIV-......
本文对帕米磷酸钠对成骨不全成骨细胞和成纤维细胞增殖分化及成骨不全成纤维细胞永生化细胞的建立进行了研究。本研究分为两个部分......
目的 本研究旨在了解双膦酸盐类(bisphosphonates,BPs)药物治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患儿,X线检查见长骨两端出......
成骨不全症(OI)是一种由于骨基质合成障碍和内稳态紊乱所致的骨骼脆性增加、反复骨折和进行性骨畸形为特征的遗传性结缔组织疾病,......
“瓷娃娃”的医疗名称是成骨不全症或脆骨症(OI).其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全、胶原形......
苦难是人生中必修的一门课程 眼前的这个大男孩，瘦瘦小小的身躯似乎要被埋没在轮椅中，随时都可能跌倒似的。他的身高才1.4米，体重......
目的 对1例成骨不全(0I)患者Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)进行基因突变检测,为研究中国人群的OI基因突变特点提供线索.方法 患者......
例1,26岁,第一胎,孕37周.孕妇家族中无显性遗传病史.查体孕妇一般情况良好,B型超声检查;胎儿臀位,颅骨光环规则,骨壁较薄,双顶径9.......
眼前的这个大男孩，瘦瘦小小的身躯似乎要被埋没在轮椅中，随时都可能跌倒似的。他的身高才1.4米，体重只有20公斤左右。但只要他一说话，......
目的:对骨肽治疗成骨不全症的临床疗效进行观察.方法:对我院在2009年12月到2011年09月收治的80例成骨不全症患者进行分组,应用骨肽......
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.......
成骨不全症是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的一种遗传性疾病,可导致患者反复发生骨折,致畸率和致残率较高.该疾患主要由重要的......
<正>成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）又称脆性骨病,是一种由遗传或基因突变引起的结缔组织疾病,这类疾病主要表现为低能量......
