特殊面容相关论文
背景与目的Noonan综合征（Noonan syndrome,NS）是一种先天性遗传性疾病,发病率约1/2500-1/1000。临床上以特殊面容、身材矮小为主要表......
目的对一家系中2例发育迟缓伴身材矮小、特殊面容和头发稀疏的遗传学分析。方法采集家庭成员病历资料及外周血样本,应用靶向捕获-......
目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测，......
目的对1个Alagille综合征家系进行JAG1基因变异和临床表型分析，探讨基因型与表型的关系。方法对先证者进行靶向捕获二代测序，并在家......
Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6......
目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome，KS)患儿临床及遗传学特点，以提高对该病的认识。方法收集4例KS患儿临床资料，对先证者及其......
目的明确一个智力低下家系染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的情况及发生机制，并探讨其与表型的相关性。方法应用二代测......
Noonan综合征(NS)是一种先天遗传性疾病，其临床特征包括特殊面容、矮身材、胸廓畸形、先天性心脏病，还可有多种其他系统的损害，易被忽......
目的报道2例Schimke免疫-骨发育不良(Schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD)患儿,以提高对该病的认识。方法收集2008年8～12月就诊......
孕妇 34岁,25岁时第1胎足月顺产一男婴,具特殊面容:眼裂明显斜向外上,两眼距离较宽,舌经常外伸.染色体检查其核型为46,XY,t(13,21)......
●什么是唐氏综合征 唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个。大多数唐氏......
新学期开学，几百新生升入初一，其中有个女孩，在老师和同学们眼中很特别，因为她是个被诊断患有“唐氏综合征”的孩子。 开学后不久，一......
小编的话 宝宝贫血有多种原因，营养性缺铁性贫血最常见，好发于6月至2岁小儿。但年轻的爸爸妈妈需同时警惕一种贫血：地中海贫血......
例 1,女 ,3个月 ,因反复抽搐 2个月入院。第 2胎 ,妊娠35周因前置胎盘剖宫产 ,生时轻度窒息 ,出生体重 2 .2ｋｇ ,奶粉喂养。以新生儿......
Reiter综合征为较少见的变态反应性疾病,可合并心肌炎,现将我科误诊1例患儿的临床资料分析如下. 1病历摘要 男,11岁.因尿痛......
患儿,男,9个月,因腹泻2 d于当地诊所服用地芬诺酯2次后出现频繁呼吸暂停入院。...
产房门口焦急等待的小赵在得知妻子给他生了个体重3 600克的儿子时，疲惫的脸上不由得露出了开心的笑容。是啊，小赵夫妇结婚已多年，前......
目的探讨PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症(ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例PYCR1相关ARCL患儿的临床资料,对先证者......
患儿,男,4岁2个月,因智力低下,身材矮小就诊。患儿为孕1产1,足月顺产,出生时有窒息史。婴儿期喂养困难,易吐奶(呈喷射状),进食少。......
Schinzel-Giedion综合征（SGS）是非常罕见的一种常染色体显性遗传病。主要临床特征为严重的发育迟缓、特殊面容以及多发畸形。本文报......
唐氏综合征是常见的染色体异常性疾病,占受孕人数的1%左右,大多数在早期发生自然流产.唐氏儿约占出生人口的1/700～1/800,其主要特征......
13号染色体长臂片段间隙缺失是非常罕见的染色体异常,多源自新发的突变,其表型主要取决于缺失的部位及片段大小[1]。本文报道回顾......
背景智力低下是许多染色体疾病及遗传代谢性疾病的常见表现,发病率约占儿童总数的2-3%[1]。染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智......
威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,该病的发病机制为7号染色体长臂近端(7q11.23)上弹性蛋白......
Prader-Willi综合征为染色体微小缺失、15q11-13缺失,可表现为严重肌张力低下、喂养困难、过食、逐渐发生病态的肥胖、性发育不良......
例1，男，1d。以皮肤黄染oh，伴躯干及面部红色斑疹入院，系第2胎，第2产，羊水Ⅲ度。体检：T36．4℃，HR100次／min，R58次／min，全身皮肤中度黄染，头面部、......
