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目的 报告1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特点,并对其黄体生成素受体基因(LHCGR......
本文报导一个家族的家族性糖尿病、白化病、眼球震颤的代谢和遗传病，并随访观察十年。在三代人中，第二代共有7位同胞兄妹，其中2位系正......
正常情况下,遗传性别控制着性腺性别分化,性腺性别又支配着表型性别分化。如果遗传性别、性腺性别、表型性别三者不统一,出现内在......
先证者(Ⅳ5) 男,23岁.15岁双手震颤,但病情较轻.18岁以后病情逐渐加重,表现为双手端饭受阻,穿针引线等精细动作不能完成,尤其是疲......
先证者(Ⅱ2)男,12岁,身高130cm,较同龄人矮小,消瘦.经常发热,毛发稀疏,无毳毛,牙齿脱落较多,仅剩磨牙,且为锥形尖牙,智力正常。......
先天性外耳畸形发病率较高,由于外耳表面凹凸不平,具有耳轮、对耳轮、耳舟、三角窝等精细结构,先天性外耳畸形表现形式也多种多样.......
目的了解中国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表型和遗传学特点。方法对我科收集的1例MFT家系和1998年以来CBM上报道的18个MF......
目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点.方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同......
