外胚层发育不良相关论文
第一部分 PSTPIP1基因突变相关炎症性疾病致病机制研究目的:PSTPIP1基因突变导致罕见的自身炎症性疾病。目前全球仅有数十例病例,......
目的对少汗性外胚层发育不良（hypohidroticectodermaldysplasia，HED）患者进行基因突变检测及致病性分析，为HED患者的基因诊断提供参考......
目的:牙齿发育是上皮和间充质之间相互作用的复杂过程,许多转录因子和信号分子参与其中。牙齿发育不良（hypoplasia of teeth）是最常......
目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome se......
无汗 /少汗性外胚层发育不良 (EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的 X连锁遗传性皮肤病。其致病......
目的 探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据.方法......
1病历摘要 患儿男,8个月.因生后至今无汗,于2002年12月17日就诊.患儿皮肤干燥,发黑,无汗.头颅顶部头发稀疏,细软,灰黄,颞枕部无......
例１，男，２天。因发热５小时伴抽搐５分钟入院。第４胎，第４产，足月顺产，出生体重３０００克，Ａｐｇａｒ评分１０分。父母身体健康，非近亲结婚，其中两兄死于新生儿期，其姐健康。......
笔者于2003年9月发现1例新生儿少汗型外胚层发育不良患儿,现报告如下。1病历摘要男,年龄12h,以发热10h入院。患儿为单胎单产,足月......
目的探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型,分析其临床特点.方法采用家系调查及临床检查的方法,对我院门诊收集的5个EDA家系共计35位......
患儿5岁,男,因缺牙就诊.患儿发育及营养壮态基本正常,反应灵敏,智力正常.上唇系带过短,AA间隙达2mm;BB及BAAB缺失,其它乳牙位置及......
外胚层发育不良是一类病因复杂,临床表现多样且具有遗传性的疾病。目前,从分子基础和生物学功能角度对本病提出了新的临床-遗传学......
例1,女,28d,因吮奶差28d,间断发热20d入院。第2胎,第1产,孕36周,因母亲妊高征剖宫产,出生体质量2200g,Apgar评分1、5、10min分别为......
患者男,21个月,因全身松软伴反复抽搐、间断发热21个月入院。第2胎第1产(第1胎为人工流产),足月顺产,无明确产前及产时高危因素。......
目的了解中国人有汗性外胚层发育不良(HED)的临床表现和遗传特点.方法对近20年来国内报道的HED家系进行系统的临床和遗传特点分析.......
1 病例报告例1 男,4(6)/(12)岁.患儿为第1胎,足月正常出生,出生体重3.4kg,母乳喂养,出生后发现患儿皮肤干燥,t37℃～37.6℃左右,随室......
患儿,男性,9个月,主因间断发热1月余,于2004年4月19日入院.患儿1个月前无明显诱因出现发热,最高38.6℃,10天前,体温高达40℃,口服......
患儿男,6岁.出生时毛发稀少,皮肤干燥,从小即有不明原因的发热,大多为低热,但最高可达40℃,夏季烦躁,全身无汗,需借助冷水降温,近2......
目的检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系的EDA基因突变。方法收集患者及其父母资料，提取外周血DNA，采用PCR扩增EDA基因编码区的全......
目的:确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式.方法:采用现场调查、临床检查以及系谱调查与分析方法.结果:本家系现受累患者共有16......
第一部分1例IKBKG基因突变患者临床及免疫学特征研究目的:通过分析1例高通量测序报告未发现致病基因突变但临床表现高度怀疑原发性......
目的探讨先天缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征的临床表现,诊断标准,遗传学特点及治疗措施。方法 2008年3月至2009年9月收集......
外胚层发育不良（ED）是一组具有一系列外胚层起源器官发育异常的遗传异质性疾病，通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、指趾甲和牙齿。此外，外胚层......
目的 :了解外胚层发育不良综合征(ectodermal dysplasia,ED)患者的颌面部发育状况,为临床治疗提供参考。方法:收集2013年6月—2016......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
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目的探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型,分析其临床特点.方法采用家系调查及临床检查的方法,对我院门诊收集的5个EDA家系共计35位......
<正> 外胚层发育不良(ectoermal ysplasia)是较常见的皮肤病,但口腔门诊较少见。笔者遇见的一例,现报告如下: 患者,男,25岁。广东......
患儿女,10个月,因“气喘10d,呼吸困难0.5d”于2015年4月5日入院。既往体质差,曾4次因“下呼吸道感染”住院。第2胎第2产,胎龄34周,......
近年来,随着种植技术的日益成熟,曾被视作是种植禁忌症的全身系统性疾病和口腔黏膜病患者也开始接受种植修复,本文将针对口腔黏膜......
29天男性新生患儿,出现皮肤干燥、全身膜样脱屑、毛发稀疏色黄、无汗,反复发热。皮肤活检显示真皮内皮肤附属器消失,基因检测显示E......
<正>高IgM综合征(hyper IgM syndrome,HIGM)是一种原发性免疫缺陷性疾病,发病罕见,20世纪60年代由Asselain和Rosen等首次报道。早......
<正>窒息性胸廓发育不良(asphyxiating thoracic dysplasia,ATD)又称Jeune综合征。Jeune等[1]于1955年首先报道,为一种少见的常染......
<正>先天性外胚层发育不良是遗传性疾病,其病因是外胚层发育不良致皮肤及皮肤附件(汗腺、皮脂腺、毛发等)发育异常。主要临床表现......
患儿女性，8个月龄，因“反复发热8个月”于2007年6月26日入本科。采集病史：8个月前（生后第2天）无明显诱因发热，体温为38．5C，无明显皮肤黄染......
先天性外胚层发育不良是由于遗传或遗传因素引起的一组临床综合征，以汗腺及皮肤附件（汗腺、皮脂腺、毛发等）部分或全部缺如为特征，报道......
目的分析无汗性外胚叶发育不全的遗传类型和临床特点。方法采用临床检查和 家系 调查的方法，对 5个无汗性外胚叶发育不全家系共计 3......
