原发性免疫缺陷病相关论文
原发性免疫缺陷病（PID）及脊髓性肌萎缩症（SMA）均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷，早期发现和及时诊......
磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activatedphosphoinositide3-kinase-deltasyndrome，APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性......
目的 评估异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT）治疗儿童高IgM综合征（hyper-IgM sy......
目的:研究重庆医科大学附属儿童医院造血干细胞移植治疗中心行异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transpla......
第一部分114例先天性无丙种球蛋白血症IVIG替代治疗现状分析目的:探讨先天性无丙种球蛋白血症静脉丙种球蛋白的治疗现状,为此类疾......
病史摘要患者青年女性，19岁，自幼过敏体质，顽固性湿疹，反复多部位感染（中耳炎、皮肤软组织及肺部感染），外周血、骨髓嗜酸性粒细胞及血清免......
目的:分析伴马尔尼菲蓝状菌（Talaromyces marneffei,TM）感染的原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases,PID）患儿临床表型......
目的:分析STAT1基因突变引起的原发性免疫缺陷病的患儿的临床特点,提高临床工作中对于基因突变所致原发性免疫缺陷病患儿的认识及......
目的评估非血缘脐血或单倍体供者来源的异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床疗效。方法回顾性分......
期刊
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类严重影响儿童生命与健康,造成家庭及社会负担的遗传病.既往主要治......
GATA2缺陷是属于吞噬细胞缺陷的原发性免疫缺陷病。白塞病是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病，临床上主要表现为复发性口......
高IgM综合征(hyper IgM syndrome，HIGM)是一组由单基因突变导致的罕见的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)......
原发性免疫缺陷病(PIDs)是由免疫系统一种或多种缺陷造成的一组疾病。PIDs患儿常因发生多次严重的感染而形成一系列并发症，其中呼吸......
原发性免疫缺陷病(PIDs)是一类由单基因突变引起免疫细胞或免疫分子缺陷，最终导致免疫功能降低、缺如或免疫调节功能失衡的疾病。PI......
拷贝数变异(copy number variation，CNV)是基因组结构变异(structural variation，SV)的重要组成部分。多项研究已经证明CNV与疾病的......
狼疮样综合征是多种原因引起的系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)样临床表现及抗核抗体谱阳性一类疾病的总称。在......
患儿6月龄起病，以发热、抽搐、前囟隆起为主要临床表现，外周血白细胞、红细胞沉降率、C－反应蛋白显著增高，血、脑脊液均培养出肺炎链球......
22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征。大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失。异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、......
随着产前诊断及新生儿出生筛查技术的不断进步，原发性免疫缺陷病的早期诊断和治疗成为一种可能。现通过对原发性免疫缺陷病的产前诊......
目的探讨由STAT3基因功能获得性突变导致免疫失调性疾病的临床、免疫学及基因学特征。方法对2016年5月就诊于重庆医科大学附属儿童......
重组激活基因(recombination activating gene，RAG)突变导致一系列严重的免疫缺陷病，包括重症联合免疫缺陷(severe combined immunod......
目的探讨中国PIK3CD基因增功能突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床表现、免疫学表型、治疗及预后情况。方法回顾性分析重庆......
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott－Aldrich syndrome，WAS)，是由X染色体上WAS基因突变所导致的，兼有原发性免疫缺陷病(PID)和遗......
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)是一组由不同先天和遗传因素导致的一个或多个固有和/或获得性免疫功能......
原发性免疫缺陷病(PID)是一组由单基因突变所致的免疫遗传性疾病。单基因突变导致的免疫功能变化和疾病临床表型是揭示人体免疫系......
目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点，提高对该病的诊断率并予及时治疗，改善生活质量，延长存活时间。方法对2003年12月至201......
原发性免疫缺陷病(PID)是一组以单基因遗传为主所致的免疫功能缺陷病，临床主要表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。普......
STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷；(2)......
噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)根据其病因可分为原发性和继发性,原发性HLH包括家族性HLH和原发性免疫......
目的总结自身免疫性淋巴增生综合征(ALPS)临床特点及诊治要点。方法对天津市儿童医院风湿免疫科2014年2月20日收治1例ALPS患儿的症......
期刊
Wiskott-Aldrich综合征（WAS）又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征，是由X染色体上WAS基因突变所导致的一种少见的X连锁隐性遗传性疾病......
对收治于济南军区总医院血液病科的1例高IgE综合征患儿进行临床资料回顾性分析。患儿自1岁5个月发病，主要表现：1.反复高热、全身多处......
Ｘ连锁无丙种球蛋白血症 (Ｘ ｌｉｎｋｅｄａｇａｍｍａｇｌｏｂｕ ｌｉｎｅｍｉａ ,ＸＬＡ) ,又称Ｂｒｕｔｏｎ无丙种球蛋白血症 ,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病 (ｐｒｉｍａｒｙｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｄｉｓｅａｓｅ,ＰＩＤ)。 195 2年 ,Ｂｒｕｔｏｎ[1] 报道
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原发性免疫缺陷病(PID)是严重影响儿童生命健康的疾病，尽早识别、及时干预是改善预后的关键。部分PID在新生儿期即出现临床警示症状......
第一部分ISG15突变家系临床及免疫特征目的:探讨我国一ISG15基因突变家系中2例患儿的临床与免疫学特征。方法:总结2例在重庆医科大......
目的:探讨1例由NBAS(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure s......
目的总结常染色体显性高IgE综合征患儿的临床特征及其与过敏性疾病的鉴别诊断。方法回顾性分析2016年4月至2020年6月于首都医科大......
第一部分5例WHIM综合征患者临床与免疫学特点研究目的:分析5例WHIM综合征患者临床资料及基因突变,并进行免疫学表型分析及相关功能......
第一部分IKBKB点突变小鼠的建立及对免疫学表型和中性粒细胞的影响目的:课题组前期收治一例来自近亲婚配家庭的IKBKB c.1183T>C,p.......
目的报道2例CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷的临床和免疫特征。方法总结2例CARD11突变患儿的临床特征;采用全外显子组测序......
原发性免疫缺陷病（PID）是一组以先天免疫缺陷为特点的罕见疾病，普通流行病学调查对罕见病研究效果有限，因此全国范围内的PID数据库的建......
第一部分 DOCK8蛋白缺陷对调节性B细胞功能影响及机制研究 背景： DOCK8免疫缺陷病（Dedicator of cytokinesis 8 deficiency）是一类......
目的探讨外周血CD19+B淋巴细胞减少的病因,淋巴细胞亚群变化特点及其临床意义。方法采用流式细胞仪对外周血淋巴细胞进行分类,回顾......
背景吞噬细胞包括组织中吞噬细胞、单核细胞及血液里中性粒细胞。先天性吞噬细胞缺陷病为一类原发性免疫缺陷病(Primary immunodef......
目的:胸腺是中枢淋巴器官,在T淋巴细胞分化、发育及成熟中起主要作用。T细胞为主的原发性免疫缺陷病(如DiGeorge综合征、严重联合......
