目标区域测序相关论文
目的:同时性多发性肺腺癌(multiple synchronous lung adenocarcinomas,MSLAs)是指在同一患者肺部的相同或不同部位,同一时间出现两......
背景:抗体介导的排斥反应(antibody-mediated acute rejection,ABMR)是肾移植术后移植肾失功的重要病因之一。补体成分3(Complemen......
<正>听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD),是一种特殊的听觉障碍性疾病,表现为患者可以听到声音却不能......
目的新生儿糖尿病(Neonatal DiabetesMellitus, NDM)是一种罕见的单基因遗传疾病,通常指出生后6个月内发生的糖尿病。也有少数出生......
耳聋是一种常见的严重出生缺陷,阐明遗传性耳聋的致病机理不仅能够在临床上辅助诊断,为遗传咨询及耳聋预防提供依据,而且能促进人......
目的单基因糖尿病(monogenetic diabetes)是指由单个基因突变导致的糖尿病,以单基因模式遗传,约占全部糖尿病患者的1%-2%,其中最常......
目的研究一例疑是视网膜变性的患儿,进行基因检测并作出明确的基因诊断。方法常规检查患儿和家属的眼睛,特别是视网膜的情况。收集......