神经遗传病相关论文
文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述，包括：神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同......
多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突......
神经系统遗传病种类繁多，至今大多不可治愈。随着分子生物学技术的不断发展，基因增补、外显子跳跃、增强剪接、动态突变修正、毒性表......
遗传性痉挛性截瘫是脊小脑变性病的一种,临床上比较少见。笔者于神经遗传病门诊中发现5例,现报告如下。 例一 杨××,女,20岁。婴......
传统观点认为，神经系统遗传病是不可治的。在教科书中，由于受篇幅所限，在治疗方面常常只写一句“无有效的治疗方法”。在临床上，有一较......
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在人类六千余种单基因病中,累及神经系统的遗传病或综合征约占1/2,以神经系统症状体征为主要临床表现而归为神经系统遗传病或综合......
１引言 以神经系统症状为主要表现而被归类为神经遗传病的疾病占整个人类遗传病的１／４，以往对其诊断主要依靠病史、体征、家系调查、实验......
我们最近在重庆市江北区发现一脊髓延髓肌肉萎缩症（spinal bulbar muscular atrophy，SBMA）并进行了家系调查，现报告如下。......
在各种遗传病中,神经系统遗传病种类繁多,有人估计达2400种,但绝大多数病种不常见.神经遗传病可见于任何年龄组,发病年龄从出生1个......
Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病,具有明显的遗传异质性.该病......
在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的......
肝豆状核变性（亦称Wilson病）是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。其发病机制是由于Wilson基因（13......
全国第9次神经病学学术大会于2006年9月6～9日在广东省广州市隆重召开。来自全国30个省市及香港特别行政区近1700名代表出席了此次大......
神经系统遗传病是所有遗传病中最为重要的一类,是神经系统疾病和医学遗传学的重要组成部分。神经系统遗传病病种繁多。在目前所发......
<正> 1957年Walker将皮肤纹理(简称皮纹)变化作为先天愚型的诊断指标之一。此后,有关某些染色体病和其他遗传病患者皮纹存在的特异......
<正>一、引言自从2001年欧洲神经科学协会联盟(European Federation of Neurological Societies,EFNS)发表关于神经系统遗传性疾病......
临床神经遗传病学是医学遗传学的重要分支一临床遗传学的一部分。随着分子生物学、生物工程技术的发展、医学遗传学取得飞速发展。......
<正> 1 痴呆的定义痴呆是指意识清晰的病人,由于各种躯体疾病而引起持续性的高级神经活动功能的弥漫性紊乱,最终导致精神功能衰退......
