目的报告1例弹性假黄色瘤，并检测ABCC6基因突变情况。方法分析1例弹性假黄色瘤先证者的临床资料，并收集其父母、儿子及100例无亲缘关......

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1　临床资料患者男性 ,36岁 ,2 0年前在洗澡时偶然发现腹部出现淡黄色斑疹。近二年来 ,颈部、双腋下及股部的皮损明显增加 ,颜色变......

目的:报告1例表现为双眼视力模糊的48岁女子患弹性假黄瘤病(pseudoxanthoma elasticum,PXE)的病例.方法:病例报告.结果:患者,女,48......

弹性假黄瘤（pseudoxanthoma elasticum．PXE）是一种常染色体隐性遗传性结缔组织病，主要累及皮肤、眼及心m管系统的弹性纤维，表现为进行性......

目的：确定弹性假黄瘤(PXE)相关血管样条纹(AS)家系的突变位点,分析表现型及遗传方式。方法：收集2004-2014年间于北京协和医院就诊并......

<正>颅内动脉瘤(IA)为颅内动脉管壁上的异常膨出,是蛛网膜下腔出血(SAH)最常见的原因~[1]。IA的发病率为2%～6%~[2],平均发病年龄为5......

<正> 心脏和眼征之间的密切关系,多年来已被医生们所认识。根据眼睛解剖特点的改变.有助于正确地诊断出心血管系统疾病。眼眶瞳距......