ALPL基因相关论文
目的对1例表现为骨骼和牙齿矿化不全、乳牙早脱、佝偻病、身材矮小女性患儿的ALPL基因进行变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法......
低磷酸酯酶症是一种罕见的由于ALPL基因突变导致的遗传代谢性骨病。本文报道了1例儿童型低磷酸酯酶症患儿的基因诊断及其同胞的产......
目的通过对1例牙型低碱性磷酸酶血症患儿进行临床分析和基因突变检测，进一步从基因水平上明确患儿的临床诊断并探讨其发病机制。方......
目的对2个中国汉族的围产期型低磷酸酯酶症(HPP)家系进行碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变分析，以探讨该病的致病机制。方法应用二代测序......
低磷酸酶血症(HPP)是一种罕见的以骨和(或)牙齿矿化障碍,伴有血清碱性磷酸酶活性降低为特征的遗传性疾病.该病临床异质性强,容易造......
