ATP7B基因相关论文
目的:探索二代测序筛选和一代测序验证的快速准确诊断罕见遗传病肝豆状核变性的检测方法和流程。方法:提取先证者DNA并构建高通量......
目的:总结分析以肝功能异常为首发儿童肝豆状核变性（wilson’disease,WD）的临床特点及基因型,以期对此病获得更多的认识,提高早期诊......
目的 对肝豆状核变性家系行遗传学分析,明确该家系的遗传病因.方法 对家系中肝豆状核变性先证者行全外显子测序分析,Sanger测序对......
目的探讨ATP7B基因罕见同义变异对其前体mRNA剪接的影响。方法从ExAc数据库中筛选出人群等位基因频率......
目的明确1个肝豆状核变性(Wilson disease, WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证......
目的了解肝豆状核变性家系先证者 ATP7B基因突变的特点，并探讨其产前及症状前诊断的可行性。方法对先证者及其父母应用Sanger测序检......
目的 观察双(多)胞胎Wilson病家系的临床和基因突变特点.方法 收集双(多)胞胎Wilson病家系的临床资料,留取其全血标本,提取基因组D......
目的研究1个遗传性肝豆状核变性家系ATP7B基因的致病突变。方法采用高通量测序技术、Sanger测序、遗传模式分析及生物信息学等方法......
目的 探讨变性高效液相色谱(denature high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在肝豆状核变性(Wilsons disease,WD)的......
目的 应用PCR-高分辨熔解曲线分析技术检测中国人Wilson病(Wilson disease,WD)患者中ATP7B基因内高频突变区第8和13外显子.方法 酚......
目的 探讨肝豆状核变性 (Wilson’s disease,WD)的发病机理。方法 将活检获得的 WD患者肝标本体外分离、培养肝细胞 ,应用 Weste......
目的：探讨新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因诊断的方法和意义，以及肝豆状核变性患者基因型和临床表型之间的关系。 方法：提取5例临床......
目的:了解新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变特点。方法:对24例诊断为肝豆状核变性患者及部分患者同胞和父母进行ATP7B基因外显子......
目的:筛选中国人群肝豆状核变性ATP7B基因第8、14、18外显子突变热区,通过序列分析,明确突变位点和类型,为产前、症状前诊断及杂合......
目的研究中国人Wilson病ATP7B基因突变的热点,探讨ATP7B基因诊断的方法和意义,以及Wilson病患者基因型和临床表型之间的关系。方法......
目的：研究徐州地区肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration，HLD)患者ATP7B基因8、13号外显子突变情况，寻找本地区的基因突变热区......
目的：检测中国湖南地区汉族肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者的ATP7B基因突变类型和突变频率,明确优先筛查区域。方法：采用PC......
课题背景：肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration, HLD）又名Wilson病（Wilson’s disease,WD），是由ATP7B基因突变所致的常染色体隐......
本论文包括两部分:一是对一中国常染色体显性肥厚型心肌病家系进行候选基因突变筛选;二是对一中国常染色体隐性肝豆状核变性家系进......
无论是发病机制还是治疗策略的研究,合适的动物模型目前都已成为Wilson病研究的瓶颈。本文系统现有目前几种公认的模型及相关的研......
