目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法全面收集1例单纯男性化型21-......

该研究通过对CYP21基因突变的检测,以期了解CYP21基因编码区的常见突变谱和突变热点,并分析基因型和临床表型的相关性,从分子遗传......

目的:先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia CAH)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,由21-羟化酶缺陷引起者约......

目的分析1例不典型表型的21-羟化酶缺陷症(210HD)患者的诊断过程和分子遗传学资料。方法根据患者临床资料、激素测定及影像学资料......

目的 通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因(steroid 21-hydroxylase gene,CYP21)直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型......

对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者CYP21A2基冈突变P459H和R483W进行体外功能学研究,构建携带点突变P459H和R483W的......