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目的:结晶样视网膜变性(Bietti crystalline corneoretinal dystrophy,BCD)是一种致盲的常染色体隐性遗传视网膜变性疾病。其致病基......
背景:视网膜色素变性(RP)是一种遗传性疾病,涉及眼睛视网膜细胞的退化和死亡,会导致视力进行性下降,并最终导致失明。其在全球的发病......
结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病,其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部,并......
目的:对结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)小鼠模型的表型进行鉴定,对该小鼠模型进行自然病程的观察并进行血液......
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