DYSTROPHIN相关论文
突触是神经细胞相互联系、流通信息的重要场所，在神经元之间的化学信号传递过程中，为了最大限度提高信号传导的敏感性，神经元受体以及......
Molecular Analysis-Based Genetic Characterization of a Cohort of Patients with Duchenne and Becker M
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目的 在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断与遗传咨询。方法 用多重聚合酶链反应方法扩增dystrophin基因9对外显子，......
抗肌萎缩蛋白（dystrophin）是DMD基因的产物，我们利用dystrophin的两种多克隆抗血清对正常不同月份的胎儿以及成人的肌肉组织进行了免......
目的 研究肢带型肌营养不良 (LGMD)中肌聚糖病的诊断方法。方法 在dystrophin免疫染色分型诊断基础上 ,在国内首次用α、β、γ......
杜兴(Duchenne)型肌营养不良的首次描述是在150年以前,该疾病最初明显导致正常肌肉组织的进行性消耗,从而引起严重的能力丧失。要......
目的 了解dystrophinglycoproteincomplex(DGC)在神经元性胆碱能突触中的表达。 方法 通过Westernblot和免疫荧光染色方法我们检......
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目的研究重组腺相关病毒载体(rAAV)介导的人dystrophin小基因SMCKA3999对DMD病理、肌力改变的治疗作用。方法将dystrophin小基因SM......
Objective To review the recent research progress in dystrophin-related muscular dystrophy includes X-linked hereditary D......
先天性肌营养不良是一类具有肌营养不良的组织学特点,而在产前或生后发病的先天性肌肉疾病,根据致病基因及缺陷蛋白不同,可分为10......
X-连锁的dystrophin基因是目前人类基因组中最大的基因,长2400kb,有79个外显子,所以易于发生重排和重组而引起突变.大部分突变为一......
假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dyst......
Dystrophin基因第50和51号内含子是基因缺失热点之一。对其核苷酸顺序分析表明在50号内含子的305bp和51号内含子的402bp中的存在多......
应用作者自行制备的含DMD基因中段缺失突变热点区cDNA片段的克隆菌株TAP106（pSD），表达出DMD cDNA5-7蛋白，作为抗原制备特异性抗血清。......
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X-连锁隐性遗传的肌肉变性病,是由Xp21上的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致dystrophin蛋白......
目的 探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)肌萎缩蛋白(dystrophin)表达规律和临床意义.方法 收集我院7例DMD患者作为试验组,7例非DMD......
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Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are X?linked recessive neuromuscular d......
杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy ，DMD）是一种X连锁隐性遗传致死性神经肌肉系统疾病，发病率高，占男性活婴的1／3500。临床表......
Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)是由抗肌萎缩蛋白(Dystrophin蛋白)缺陷导致的缓慢进展的肌肉萎缩、无力伴......
目的探讨Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)的临床表现、病理学特点。方法开放式骨骼肌活检,组化染色、免疫组化......
目的研究杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)携带者视网膜眼电图(ERG)的改变,探讨ERG对DMD/BMD携带者的诊断意义。方法对22个基因......
目的 分析研究我国北方地区假肥大性肌营养不良[分为杜克肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)]患者抗肌萎缩蛋白基因突变的类型,......
目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型D......
杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy ，DMD）是一种X连锁隐性遗传致死性神经肌肉系统疾病，发病率高，占男性活婴的1／3500。临床表......
目的观察骨髓胚胎样干细胞体内再生dystrophin的可行性。方法采用SSP-PCR方法鉴定mdx小鼠的基因型。分离扩增人骨髓胚胎样干细胞,......
