背景结直肠癌是一种在世界范围内严重危害人类健康的消化道恶性肿瘤之一,据世界卫生组织最新报道,结直肠癌发病率位居所有恶性肿瘤......

鳃耳综合征（branchio-oto syndrome,BOS）/鳃耳肾综合征（branchio-oto-renal syndrome,BORS）是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾......

目的 探讨先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化状态.方法 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术,检测了64例......

目的：鳃耳肾综合征（branchio-oto-renal syndrome，BOR）为常染色体显性遗传性疾病，基因表现度多变，外显率较高，故临床异质性高。由于漏诊率......