目的:遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary Multiple Exostoses,HME）是一种常染色体显性遗传病,常导致患者身材矮小和骨骼畸形,其主要致......

目的对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析。方法应用二代测......

目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析，探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNA EXT1/EXT2基因编码区及邻......

目的 确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因.方法 采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常......

目的 分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA直......

目的 对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT1和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变.方法 用PCR扩增先证者E......

目的 研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因. 方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2......

目的:遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,HME)是一种常染色体显性遗传骨骼疾病,其特征为骨表面形成多个有软骨......

目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定，以明确其遗传学......

遗传性多发性外生性骨疣(Hereditary multiple exostoses，HME)是一种常染色体显性遗传病，以骨骼系统多发性外生性骨疣为主要特征，骨疣......

海胆基因组测序计划的顺利完成填补了基因组测序的一个空白,在生命科学领域中具有重要意义.利用生物信息学方法寻找人类遗传多发性......