目的:戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,是由于葡糖脑苷脂酶缺陷所引起的溶酶体贮积病。该病由葡糖脑苷脂酶(GBA)基因突变所致,常见......

背景戈谢病（Gaucher Disease,OMIM 606463）是一种相对常见的溶酶体贮积病,呈常染色体隐性遗传。是由于GBA基因发生突变引起溶酶体内......

目的：大量研究表明,在各种不同的人群中,GBA基因突变是帕金森病发病的危险因素,且在人群中具有一定的差异性。本研究探讨GBA基因主......

研究背景:　　戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种罕见的溶酶体贮积病，呈常染色体隐性遗传，1882年由Philippe Gaucher首次提出，发病基础为......

目的 探讨戈谢病的临床特点及诊断.方法 回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病H型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型.结果 女......