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目的分析1个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症伴肾病家系的临床表型和基因突变特点。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料，对先证......
目的分析1个常染色体显性局灶节段肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资......
新近发现INF2(inverted formin 2)基因是常染色体显性遗传性局灶节段性肾小球硬化的主要致病基因之一,编码成蛋白家族成员INF2蛋白......
