Joubert综合征相关论文
目的探讨来自同一家系的两例表现为Joubert综合征的患儿(其中1例为胎儿)的遗传学病因。方法采集先证者及父母的外周静脉血样以及胎......
目的明确两个小脑蚓部发育不全、怀疑为Joubert综合征家系的遗传学病因并帮助确诊及生育指导。方法收集来郑州大学第一附属医院就......
目的通过报道1例Joubert综合征患儿的临床资料、基因检查结果，结合文献复习，为该病的诊断和遗传咨询提供依据。方法对湖南省儿童医院......
目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA，用Sanger测......
目的对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法对2015年8月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科临床疑为Joubert综合征的1例患儿......
目的对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析，明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务。方法以2013年深圳市......
患儿男，12d，因“呼吸急促12d”于20l3年10月20日在首都医科大学附属北京儿童医院就诊并收入院。患儿系第3胎第2产，胎龄39周，经阴道自然......
Joubert综合征(Joubert syndrome)是一类常染色体隐性遗传神经发育畸形疾病。该疾病的典型影像学特征为“臼齿征”(Molar tooth si......
学位
患者男,出生后发现头围增大并气促1周入院(2007年3月26日).患儿足月,因"胎儿窘迫"行剖宫产取出,出生体重3.25kg,无窒息抢救史,1、3......
期刊
Joubert综合征（Joubert syndrome，JBTS）是一种十分少见的常染色体隐性遗传神经系统发育迟滞疾病。研究发现，Abelson helperintegration......
目的 探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系.方法 分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向......
目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现、影像学特征及其诊断价值.方法 报告Joubert综合征1例的临床资料及影像表现,并复习通过中......
目的 探讨Joubert综合征的临床特点及MRI表现,提高对本病的认识及诊断正确率. 方法 回顾性分析南方医科大学珠江医院自2001年至201......
