MITF基因相关论文
目的探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及......
高体鳑鲏（Rhodeus ocellatus）隶属于鲤形目（Cypriniformes）、鲤科（Cyprinidae）、鱊亚科（Acheilognathinae）、鳑鲏属（Rhodeus）,为小型淡水原生......
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中......
目的对7例Waardenburg综合征患者的 MITF、PAX3、SOX10和 SNAI2基因进行突变分析，为该病的基因诊断提供分子遗传学依据。方法应用Sa......
目的通过体外实验探讨SOX10基因突变E248fs致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)发病的分子机制。方法野生SOX10及其......
目的探讨1个Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)2型家系的分子致病机制。方法对WS2型家系成员进行MITF、SOX10和SNAI2基因......
SOX10及MITF基因突变主要见于Waardvenburg综合征,Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome, WS)是一种由于一系列遗传基因改变引......
本试验用基因克隆、测序、.双荧光素酶报告系统和干扰RNA等方法,研究了猪MITF-M基因的转录调控区域序列及其转录活性与功能,得到了......
MITF基因编码小眼畸形相关转录因子,KIT基因编码干细胞因子受体,多数文献是对MITF基因、KIT基因在黑色素形成中起的重要作用及它们......
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)又称听力-色素综合征(auditory-pigmentary syndromes)，是一种较常见的综合征性遗传性......
前言： 遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria，DSH，OMIM:127400)又称对称性肢端色素沉着(symmetric dysc......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的 :研究中国人Waardenburg综合征Ⅱ型MITF突变基因特点 ,从分子水平对Waardenburg综合征进行鉴别诊断 ,深化Waardenburg氏综合......
