MLPA相关论文
目的 探讨杜氏肌营养不良（DMD）患儿基因的突变类型与临床表型之间的关系，为临床确诊和早期诊断及其干预提供依据。方法 收集2019～2021......
研究背景:α-珠蛋白基因拷贝数与地中海贫血的临床表型密切相关。正常人体内有四个α-珠蛋白基因拷贝,而α-基因缺失/突变数目越多......
胚胎染色体异常是最常见的自然流产原因，约有50％以上的流产与胚胎的染色体异常相关，绒毛细胞培养核型分析是目前检测染色体的重要方法......
背景：假肥大型进行性肌营养不良是一种严重的X 连锁隐性遗传神经肌肉疾病，又称为杜氏或贝克肌营养不良（Duchenne/ Becker muscular dy......
目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测在ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中基因拷贝数变异的情况,并与常规经典染色体......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amptification,MLPA)技术在孕早期自然流产绒毛组织染色体分......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplifiea-tion,MLPA)在检测胎儿非整倍体染色体异常中......
目的 检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况.方法 采用商品化的多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe ampl......
